【佳学基因检测】睑缘粘连-外胚层缺陷及唇腭裂综合症基因解码、基因检测

睑缘粘连-外胚层缺陷及唇腭裂综合症是英文疾病名称Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palatesyndrome的中文翻译。在佳学基因的《人的基因序列变人与人体疾病表征》数据库里，这种疾病呈现常染色体显性遗传的疾病。这一疾病患者身体的不同组织会出现不同程度的发育异常。通过致病基因鉴定基因解码，发现致病基因的存在后，可以规避病孩的出生。 

睑缘粘连-外胚层缺陷及唇腭裂综合症(AEC)是一种外胚层发育不良疾病，约150种组织如皮肤、毛发、指甲、牙齿和汗腺等外胚层组织发育异常。

AEC综合征最常见的特征之一是缺失皮肤斑块(侵蚀)。在受影响的婴儿中，最常见的皮肤侵蚀发生在头皮上。它们往往在整个童年和成年期间复发，经常影响头皮、颈部、手和脚。皮肤侵蚀从轻微到严重，可能导致感染、疤痕和脱发。AEC综合征的其他外胚层异常包括皮肤色素的改变;指甲和脚趾甲畸形或不明显的畸形或缺牙。受影响的人对热的敏感性增加，出汗能力下降。

许多患有AEC综合症的婴儿出生时都患有一种名为强直性上睑下垂的眼睑疾病，在这种疾病中，上下眼睑的组织部分或完全融合在一起。大多数患有AEC综合症的人出生时也会出现腭裂、唇裂或两者兼而有之的情况。唇裂或腭裂会使受影响的婴儿难以吮吸，所以这些婴儿营养不良，无法正常生长，体重也不会增加。

AEC综合征的其他特征包括肢体畸形、最常见的手指和脚趾融合。不常发生的情况是，受感染的人手指和脚趾会长久弯曲，或双手或双脚因手指或脚趾缺失而出现深裂，剩下的手指或脚趾融合。听力损失是很常见的，超过90%的AEC综合征儿童都有听力损失。一些受感染的人有独特的面部特征，比如不能完全张开的小下巴和上嘴唇和鼻子之间的狭窄空间。其他症状包括受累男性阴茎下侧尿道下裂、消化问题、眼部无泪管开口、慢性鼻窦或耳部感染。

一种被称为Rapp-Hodgkin综合征的症状和体征与AEC综合征明显重叠。这两种综合症被分类为不同的疾病，直到人们发现它们都是同一基因同一部分突变的结果。