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【佳学基因检测】2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症基因解码、基因检测

来源：基因检测技术

作者：佳学基因检测

时间：2018-11-05 07:55

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2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症是英文疾病名称2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria的中文翻译，这是一种与赖氨酸代谢有关的常染色体隐性疾病。根据佳学基因《人的基因序列变人与人体疾病表征》数据库，这种疾病可能没有明显的疾病表征，也可能在少年时期发病。表现出业的疾病状态有轻到重度的智力低下、肌张力低下、发育延迟，共济失调，癫痫等。通过致病基因鉴定基因解码可以

【佳学基因检测】2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症基因解码、基因检测

基因解码导读

什么样的人应当做2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症基因解码？

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症是由基因突变引起的，不同的基因突变形式，病人的表现不一样。其中一半以上无症状，而其他患者有轻度至重度的智力残疾、肌肉张力减退、发育迟缓、共济失调和癫痫。（1975）和Duran等人。（1984）。有的患者在婴儿期有中度延迟的精神运动发育（10个月时独自坐着，25个月时独自走路），而这会常常被当作自闭症中的一个征状，而这些征状在物理治疗和康复治疗后会得到改善。有时尿中的2-氧代丁二酸（10-120mmol/mol肌酐）和2-羟基二酸（5-40mmol/mol肌酐）升高在2岁时才被发现。因为这些代谢物通常不存在于尿液中。血浆中2-氨基己二酸的浓度也升高（每升120 mmol/mol）。限制蛋白质饮食有时并不能改善患者的征状。有的患者被诊断为多动症。有的患者表现为小脑，轻度运动发育迟缓（9个月时独自坐着，22个月时独自走路），以及儿童早期明显的语言迟缓。然后，发现尿液和血浆有2-氨基己二酸中毒性酸中毒(2-草酸中毒，520-970mmol/mol肌酐；2-羟基二酸酯，100-150mmol/mol肌酐；2-氨基己二酸中毒，升高)的等特征性生化点。饮食限制蛋白质摄入并不能改善病程。到十几岁后，仍然在表达和接受性语言方面存在严重的问题（有限的主动和被动词汇、学习困难和语法障碍）。

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症的临床诊断检测？

1.诊断：胎儿发育指针观察
2.质谱：2-氧代丁二酸（10-120mmol/mol肌酐）和2-羟基二酸含量及酶活性分析

与2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症相关的其他代谢病

肉碱（Carnitine）
- CPT1
- CPT2
- CDSP
- CACTD
肾上腺体脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，ALD)
- 酰基辅酶A脱氢酶（Acyl CoA dehydrogenase）
  - 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain SCADD）
  - 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium-chain MCADD
  - 长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long-chain 3-hydroxy LCHAD
  - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long-chain VLCADD
- 线粒体三功能蛋白缺乏症（Mitochondrial trifunctional protein deficiency MTPD):
- 急性妊娠脂肪肝（Acute fatty liver of pregnancy）
- Propionic acidemia (PCC deficiency)
- 3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (HADHD)

2型戊二醛血症2型（Glutaric acidemia type 2，MADD)
Malonic aciduria (MCD)
Sjögren–Larsson syndrome (SLS)

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现了可以导致2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症的致病基因。佳学基因对这一疾病的分析发现患者存在D****1的致病突变。突变位置在不同的患者中并不统一。如果只检测特定的位点，有可能不会现疾病病因。父母正常，孩子也可能生病。导致疾病出现的突变有纯合隐性突变和复合杂合突变等。