【佳学基因检测】庞贝氏症（Pompe disease)基因解码、基因检测

庞贝氏症是英文疾病名称Pompe disease的中文翻译，又译为庞贝氏病，庞贝病。是一种糖原贮积症Ⅱ型代谢性疾病。又叫做酸性麦芽糖酶缺乏症,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏症,GAA缺乏症,简称为GSDⅡ、 GSD2。而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

庞贝病有三种形式。在具体使用时，不同的人会采用不同的分类标准。其中一种分类形式分为经典婴儿发作型，非经典婴儿发作，晚发型。 经典婴儿型庞贝病常在出生后几个月内发病。患有这种疾病的婴儿通常肌肉无力（肌病）、肌肉张力差（张力低下）、肝脏扩大（肝肿大），并伴随心脏缺损。患者的体重不能按正常速度增加，会出现呼吸障碍。如果未经治疗，这种形式的庞贝病会使婴儿在一年内死亡。非经典型庞贝病通常在1岁左右发病。它的特点运动技能发育延迟（如滚动和坐姿）、进行性肌肉无力。心脏可能异常大（心脏肥大），但患者不会出现心力衰竭。肌肉无力会导致严重的呼吸问题，大多数非经典型婴儿期婴儿庞贝病患儿会在儿童早期死亡。 晚发型庞贝病可能在童年、青春期或成年后出现。晚发型庞贝氏症通常会在婴幼儿后期发病，较少涉及到心脏。晚发型庞贝氏症患者会有渐进性肌无力，特别是腿和躯干和包括控制呼吸的肌肉。随着疾病的恶化，呼吸困难并导致呼吸衰竭。

庞贝氏症（Pompe disease)的临床诊断检测？

(一)临床征状分析

庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型：

婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。

儿童型，病情进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一；常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退，吞咽困难，呼吸肌麻痹，可伴腓肠肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型，因残留GAA酶活性较高，症状比较轻微，仅表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

2.临床分型

实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。

• 酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency)
• 酸性麦芽糖酶缺乏病（acid maltase deficiency disease）
• α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏症（alpha-1,4-glucosidase deficiency）
• AMD
• α-葡萄糖苷酶缺乏（deficiency of alpha-glucosidase）
• GAA缺乏症（GAA deficiency）
• 糖原贮积病II型(glycogen storage disease type II)
• II型糖原贮积症(glycogenosis Type II)
• GSD II
• GSD2
• 庞贝氏病(Pompe's disease)

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致庞贝氏症（Pompe disease)的基因原因。由于基因突变，使得体内 GAA 的生成不足或者 产量不足，

• 先天性心脏病
• 发育不良
• 先天性肌营养不良

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