【佳学基因检测】克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome)基因解码、基因检测

克兰费尔特综合征是英文疾病名称Klinefelter syndrome的中文翻译，又译为克氏综合征，XXY综合征，XXY三体。它是一种染色体疾病，影响男性的体征特征和智力发育。在不同患者的症状差异较大。

患者通常睾丸小，不能产生足够量的的睾丸酮。睾丸酮在出生前和青春期指导男性的性发育。睾丸酮缺乏会导致青春期发育延迟或不完全、乳房增大（男性乳房发育）、面部和体毛减少及不孕不育。患者也会出现生殖器异常，包括未下降的睾丸（隐睾）、尿道下裂、或异常小的阴茎。 患者年龄较大时或成人后身高比同龄人高。患者同时易患乳腺癌和系统性红斑狼疮。他们罹患这些疾病的可能性与女性相同。克兰费尔特综合征患者可能有学习障碍，语言和说话能力发育迟缓。他们倾向于安静、敏感和不自信，但个性特征在不同的患者中变化较大。

克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome)的临床诊断检测？

(一)临床征状分析

患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 

2.临床分型

1.血清睾酮测定

部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。

2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定

FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定

多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定

多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验

血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验

血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.口腔黏膜涂片性染色质检查

口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。

8.精液检查

多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体核型分析检查

一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

10.睾丸活组织检查

典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

• 克兰费尔特综合征
• 克氏综合征
• XXY综合征
• XXY三体

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome)的基因原因。基因解码认为，本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体发生不分离现象所致。母亲年龄越大，染色体不分离的频率也越高，生育克兰费尔特综合症的风险越高。另外某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。

• 智力低下
• 不孕不育
• 先天性曲细精管发育不全综合征
• 隐睾症

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