【佳学基因检测】先天性肾上腺发育不全基因解码、基因检测

先天性肾上腺发育不全是英文名称X-linked adrenal hypoplasia congenita的中文翻译，是一种主要影响男性内分泌的一种罕见疾病。

先天性肾上腺发育不全是一种主要影响男性的疾病。它涉及到体内许多产生激的组织，特别是在每个肾脏顶部的一对小腺体，称为肾上腺。这些腺体分泌大量的激素，调节身体的许多基本功能。这种疾病的主要症状之一是肾上腺机能不全，当肾上腺分泌不足时就会出现这种症状。肾上腺功能不全通常从婴儿期或儿童期开始，可引起呕吐、进食困难、脱水、极低血糖和休克。如果不及时治疗，这些并发症往往会危及生命。受影响的男性可能也缺乏男性性激素，这导致了发育不良的生殖组织、 隐睾、延迟的青春期以及不能生育。总之，这些特征被称为性腺机能减退。这些体征和症状的发作和严重程度可能会有所不同，即使是在同一个家庭中受到影响的成员之间也是如此。

先天性肾上腺发育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)的临床诊断检测？

(1)(新生儿筛检)

经由抽血检验，探测血中17羟基黄体素浓度是否偏高，筛检是否罹患先天性肾上腺增生症，因许多因素会造成假性上升，所以仍需经过确诊。
(2)(症状诊断)

在女婴通常在新生儿时期因外生殖器有男性化现象而被检查。男婴常等到发生失盐现象，甚至肾上腺危象时才被诊断出。
(3)(实验室诊断)

检测血中皮质醇、雄性素和肾上腺促素以及皮质醇的前驱物等。
(4)(影像学诊断)

检查骨龄、腹部超音波等。

• 发育不全
• X-linked AHC

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致先天性肾上腺发育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)的基因原因。N***1基因的突变导致先天性肾上腺发育不全。N***1基因提供了制造一种叫D***1的蛋白质的指令。这种蛋白质在多种激素产生组织的发育和功能中起重要作用，包括肾上腺、大脑中的两个激素分泌腺体(下丘脑和脑垂体)和性腺(女性的卵巢和男性的睾丸)。这些腺体产生的激素控制着许多重要的身体功能。

一些N***1突变导致了D***1蛋白的非活性物质的产生，而其他突变则删除了整个基因。由此导致D***1缺乏扰乱了体内产生激素的组织的正常发育和功能。当内分泌腺体不能产生适当数量的某些激素时，就会出现肾上腺机能不足和性腺机能减退的症状。

这种疾病是以x连锁隐性模式遗传。如果引起这种紊乱的突变基因位于X染色体(两种性染色体之一)上，那么这种情况被认为是X染色体相关的。在男性(只有一个X染色体)中，每个细胞中一个基因的改变就足以引起这种疾病。在雌性(有两个X染色体)中，基因的两个拷贝中都必须有一个突变才会导致这种疾病。男性比女性更容易受到x连锁隐性疾病的影响。x连锁遗传的一个特征是父亲不能把x连锁遗传给儿子。

在x连锁隐性遗传中，每一个细胞中都有一个突变的基因拷贝的雌性称为载体。她可以将改变的基因传给下一代，但通常不会出现这种疾病的症状和体征。然而，在极少数情况下，携带N***1突变的女性可能会出现肾上腺功能不全或性腺机能减退的症状，如生殖组织发育不全、青春期延迟以及月经不来。

• 肾上腺机能不全
• 生殖器发育不良
• 青春期延迟

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