【佳学基因检测】腹主动脉瘤基因检测Abdominal Aortic Aneurysm

腹主动脉瘤基因检测导读：

腹主动脉瘤是一种危及生命的疾病，需要根据动脉瘤的大小和/或症状和基因检测结果进行监测或治疗。没有基因检测进行发病前检查时，腹主动脉瘤可能是偶然或在破裂时被发现的。动脉瘤在人体疾表征数据库中是指与该动脉的相对正常相邻直径相比，血管永久性局部扩张至少 150%。佳学基因检测回顾了腹主动脉瘤的评估和管理，以及跨专业团队方法的需求，以提高对腹主动脉瘤的识别并提高患者的治疗效果。

目标：

描述腹主动脉瘤的组织病理学。
确定大多数腹主动脉瘤相对于肾动脉起源的位置。
概述被诊断患有腹主动脉瘤的患者可以采取的一些措施来降低破裂的风险。

腹主动脉瘤基因检测介绍

腹主动脉瘤 (AAA) 是腹主动脉的异常局灶性扩张，是一种危及生命的疾病，需要根据动脉瘤的大小和/或症状进行监测或治疗。AAA 可能是偶然或在破裂时检测到的。动脉瘤定义为与该动脉的相对正常相邻直径相比，血管永久性局部扩张至少 150%。

腹主动脉瘤基因检测病因学

AAA 的危险因素包括动脉粥样硬化（最常见）、吸烟、高龄、男性、白种人、AAA 家族史、高血压、高胆固醇血症和主动脉夹层病史。其他原因包括囊性中层坏死、梅毒、HIV 和结缔组织疾病（Ehlers-Danlos、Marfan、Loeys-Dietz 综合征）。非白种人和糖尿病与 AAA 风险降低有关。

动脉瘤可以逐步扩大，随着大小的稳定一段时间，然后再迅速扩大。小 AAA (3-5 cm) 的增大率为 0.2 至 0.3 cm/年，大于 5 cm 的为 0.3 至 0.5 cm/年。主动脉壁上的压力遵循拉普拉斯定律（壁应力与动脉瘤的半径成正比）。正因为如此，较大的动脉瘤破裂的风险更高，而高血压的存在也增加了这种风险。

腹主动脉瘤基因检测的大数据分析

根据尸检研究，这些动脉瘤的发生率从 0.5% 到 3% 不等。腹主动脉瘤的发病率在 60 岁以后增加，并在 70 岁和 80 岁时达到高峰。白人男性患腹主动脉瘤的风险最高。它们在亚裔、非裔美国人和西班牙裔个体中并不常见。来自生命线 AAA 筛查和国家健康和营养检查调查 (NHANES, 2003-2006) 数据库的数据显示，在 50 至 84 岁的研究中，AAA 的患病率为 1.4% 或 110 万。随着超声使用的增加，腹主动脉瘤的诊断相当普遍。它们在吸烟者和老年白人男性中更常见。尽管尸检研究可能低估了 AAA 的发病率，但瑞典马尔默的一项研究发现，超声检测到男性的患病率为 4.3%，女性的患病率为 2.1%。

腹主动脉瘤基因检测病理生理学

当主动脉的结构蛋白出现故障时，往往会发生腹主动脉瘤。导致这些蛋白质失效的原因尚不清楚，但它会导致主动脉壁逐渐变弱。已确定主动脉壁结构蛋白如弹性蛋白和胶原蛋白的减少。主动脉壁的组成由胶原板层单元组成。肾下主动脉的板层单位数量低于胸主动脉。这被认为是导致肾下主动脉动脉瘤形成率更高的原因。已经确定了主动脉壁中的慢性炎症过程，但病因尚不清楚。

可能在这些动脉瘤的发展中起作用的其他因素包括遗传、明显的炎症和主动脉壁结缔组织的蛋白水解降解。

腹主动脉瘤基因检测组织病理学

尸检研究通常显示介质明显退化。切除腹主动脉瘤的检查通常显示慢性炎症状态，伴有嗜中性粒细胞、巨噬细胞和淋巴细胞浸润。介质通常很薄，并且有结缔组织退化的证据。

腹主动脉瘤的发病历程及身体变化

大多数腹主动脉瘤是在检查另一种无关病理时偶然发现的。大多数人是无症状的。腹部触诊通常显示无压痛的搏动性腹部肿块。扩大的动脉瘤可引起腹部、腰部或背部疼痛的症状。邻近内脏受压可引起胃肠道 (GI) 或肾脏表现。

腹主动脉瘤破裂会危及生命。这些患者可能出现休克，常伴有弥漫性腹痛和腹胀。然而，这种类型的动脉瘤破裂患者的表现可能从细微到非常显着不等。大多数腹主动脉瘤破裂患者在到达医院前死亡。体检时，患者可能对动脉瘤有压痛或有栓塞迹象. 由于主动脉腔瘘，动脉瘤可能会破裂到邻近的内脏或血管，出现胃肠道出血或充血性心力衰竭。体格检查还应寻找其他相关的动脉瘤。最常见的相关动脉瘤是髂动脉瘤。大约 5% 的患者还伴有外周动脉瘤，其中腘动脉瘤最为常见。

腹主动脉瘤的临床检验

腹主动脉瘤的诊断通常通过超声 (US) 进行。尽管如此，仍需要CT 扫描来确定其他血管的确切位置、大小和受累情况，以及有症状患者的首选影像学检查。US 可用于筛查目的，但对肾动脉上方的动脉瘤的准确度较低，因为覆盖的肺和内脏中含有空气。CTA 需要使用电离辐射和静脉造影剂。磁共振血管造影也可用于描绘解剖结构，不需要电离辐射。

大多数这些动脉瘤位于肾动脉起点下方。它们可分为囊状（局部）或梭形（圆周）。超过 90% 的腹主动脉瘤呈梭形。有些人可能会发展为炎症性腹主动脉瘤，其特征是强烈的炎症、增厚的果皮和与邻近结构的粘连。由于 CT 扫描获得的优质图像，现在很少进行血管造影来进行诊断。

对于那些对造影剂过敏的患者，MRA 是一种选择。建议进行超声心动图检查，因为许多患者也往往患有相关的心脏病。

如果需要手术，所有患者都需要进行常规血液检查，包括交叉匹配。患有糖尿病、慢性阻塞性肺病或心脏病等合并症的患者应由相关专科医生诊治并进行手术。

腹主动脉瘤基因检测治疗与看护

随着时间的推移，未破裂腹主动脉瘤的治疗发生了变化。当它达到 5 厘米至 5.5 厘米、被证明在 6 个月内迅速扩大 > 0.5 厘米或出现症状时，建议进行治疗。通过经腹或腹膜后入路进行开放式手术修复一直是金标准。股动脉入路的血管内修复现在适用于大多数修复，尤其是在老年和高危患者中。对于不适合开腹手术的患者，建议进行血管内治疗。这包括患有严重心脏病和/或其他无法进行开放修复的合并症的患者。腹主动脉瘤破裂需要紧急修复。如果解剖结构合适，与开放式修复相比，破裂 AAA 的血管内方法已显示出更好的结果和存活率，但死亡率仍然很高。手术风险受患者年龄、肾功能衰竭的存在和心肺系统状态的影响。

数据显示，对于未破裂的腹主动脉瘤，与开放式修复相比，血管内修复在结果上没有长期差异。然而，数据表明，尽管进行了血管内治疗，主动脉颈的扩张仍在继续，这是令人担忧的。不能低估这些患者服用 β 受体阻滞剂的必要性。几十年来，开放式维修一直是 AAA 维修的黄金标准。它涉及一个长的中线切口，然后用移植物替换患病的主动脉。术后，这些患者确实需要在 ICU 进行 24-48 小时的密切监测。

所有未接受修复的小腹主动脉瘤患者都需要每 6 至 12 个月进行一次超声定期随访，以确保动脉瘤没有扩大。

主动脉瘤腔内修复术的解剖合格主要依据三大指标，包括1.主动脉颈近端，2.髂总动脉，3.髂外动脉和股总动脉。提到的索引区域表征近端和远端着陆区。在小于 15 mm 的近端主动脉颈中，不建议进行血管内入路。

SVS 腹主动脉瘤患者管理指南

血管外科学会 (SVS) 发布了关于腹主动脉瘤患者护理的更新指南，其中包括：

直径为 4.0 至 4.9 厘米的 AAA 患者的年度监测成像。
在每次就诊时评估腿部远端脉搏。
对于未破裂的 AAA，建议进行血管内动脉瘤修复 (EVAR)。
血管内手术只能在每年至少完成 10 例病例且开刀转化率低于 2% 的医院进行
择期 AAA 开放手术应在死亡率低于 5% 且每年至少进行 10 例开放病例的医院进行。
对于破裂的 AAA，首选干预时间少于 90 分钟的设施。
推荐治疗 I 型和 III 型内漏以及伴有动脉瘤扩张的 II 型内漏。
除非免疫功能低下的患者有感染的可能性，否则不建议在呼吸道手术、泌尿生殖系统、皮肤科、胃肠道或骨科手术前使用抗生素预防。
彩超应用于血管内手术后的术后监测。
建议所有在择期手术后 4 周内接受 EVAR 或开放手术修复的患者进行术前 12 导联心电图检查。
如果患者刚刚放置了药物洗脱支架，开放性动脉瘤手术应至少推迟6个月；或者可以在患者接受双重抗血小板治疗时进行血管内手术。
仅当血红蛋白低于 7 g/dL 时才在围手术期输血。
当 AAA 为 5.5 cm 时，应建议低风险患者进行选择性修复。
开放手术应在全身麻醉下进行。

腹主动脉瘤的鉴别诊断

肠系膜缺血
消化性溃疡病
肾结石
憩室炎
肾盂肾炎

腹主动脉瘤的治疗效果

一旦腹主动脉瘤破裂，预后很差。超过 50% 的患者在到达急诊室之前死亡。幸存者的发病率非常高。死亡率的预测因素包括术前心脏骤停、年龄 > 80 岁、女性、大量失血和持续输血。在患有腹主动脉瘤破裂的患者中，决定死亡率的一个因素是获得近端控制的能力。对于接受择期修复的患者，预后良好至极好。然而，长期生存取决于其他合并症，如慢性阻塞性肺病、心脏病和外周血管疾病。据估计，修复后70%的患者可以存活5年。

腹主动脉瘤并发症

流血的
肢体缺血
继发于内漏的延迟破裂
腹腔室综合征
心肌梗塞
肺炎
移植物感染
结肠缺血
肾衰竭
肠梗阻
蓝脚趾综合症
截肢
阳痿
淋巴囊肿
死亡

术后和康复护理

修复后，患者必须戒烟，饮食健康，保持健康体重。可能需要物理和/或职业治疗。建议在开放修复管理五年后进行计算机断层扫描，以排除晚期主动脉扩张或假性动脉瘤。

遗传及治疗咨询

一旦诊断出腹主动脉瘤，应将患者转诊至血管外科医生。对于直径为 4.0 至 4.9 cm 的 AAA 患者，建议每 12 个月进行一次监测成像。

为确保患者适合进行手术，建议进行心脏病学和肺病学检查。

腹主动脉瘤其他应注意的问题

腹主动脉瘤患者应戒烟，以减少肿大的风险。
高血压、高脂血症、糖尿病和其他动脉粥样硬化危险因素的医学优化。
适度运动不会导致 AAA 扩张破裂。
血管外科学会指南建议对所有 65 岁或以上吸烟或有 AAA 家族史的男性和女性进行超声筛查 (20)。
根据血管外科学会使用双工 US 的 AAA 监测指南如下：
- AAA 介于 3.0 和 3.9 cm 之间的患者的 3 年间隔
- 直径为 4.0 至 4.9 厘米的 AAA 患者的间隔为 12 个月。
- 直径在 5.0 到 5.4 厘米之间的 AAA 患者的间隔为 6 个月
初始主动脉直径<3 cm 的患者破裂风险较低。目前，没有建议进行监测；然而，应该注意的是，随着时间的推移，这些患者逐渐扩大。
出现症状性 AAA 的患者应考虑紧急修复。
主动脉直径 > 5.4 cm 的无症状 AAA 患者或小 AAA 快速扩张的患者应进行修复评估。
AAA 修复的目标是提高生存率。考虑修复后的生活质量很重要，特别是对于那些因合并症或癌症而导致预期寿命缩短的人。
血管内修复可能会在干预后长达 1 年的开放修复高风险患者中提供更少的并发症和更好的生活质量。

增加腹主动脉瘤修复手术风险的因素包括：

严重的心脏病。
严重的慢性阻塞性肺疾病。
肾功能不好
中风、糖尿病、高血压和高龄等合并症会增加开放手术的风险。如果主动脉解剖结构允许，应考虑对这些人进行动脉瘤的血管内支架置入术。

肾下主动脉瘤修复

考虑修复适用于所有有症状的动脉瘤。主动脉解剖和设备可用性可以决定方法。开放性动脉瘤修复一直是金标准，但会增加风险和潜在并发症，这在年轻的手术风险良好的患者中可能是可以接受的。这仍然是更持久的过程。血管内修复现在是修复腹主动脉瘤的成熟技术。也可以提供这种微创手术，但当解剖结构符合特定于设备的建议时，它具有更好的结果和耐用性。这是破裂病例和具有多种危险因素或预期寿命缩短的患者的首选方法。应考虑对开放手术风险增加的患者进行干预或手术治疗的风险与修复的益处，在某些情况下可能不适合进行干预。患者应充分了解他们的选择、修复风险和潜在的术后并发症。血管内修复需要终生随访，尽早进行影像学检查，否则可能会出现晚期内漏，导致主动脉囊加压和破裂。可能需要二次干预，其中大多数是微创的。尽管如此，当这些二次血管内介入治疗失败时，仍有可能需要进行支架移植物切除的开放转换。引起主动脉囊加压和破裂。可能需要二次干预，其中大多数是微创的。尽管如此，当这些二次血管内介入治疗失败时，仍有可能需要进行支架移植物切除的开放转换。引起主动脉囊加压和破裂。可能需要二次干预，其中大多数是微创的。尽管如此，当这些二次血管内介入治疗失败时，仍有可能需要进行支架移植物切除的开放转换。

如何提高腹主动脉瘤基因检测后的治疗效果？

肾下腹主动脉瘤是最常见的主动脉瘤。筛查超声有助于检测 AAA 并允许对直径 < 5 cm 的无症状患者进行监测。在女性中，应在 5 厘米处考虑修复，在男性中应在 5.5 厘米处考虑修复。如果显示快速增大（6 个月内>5 毫米），则应考虑进行修复。对包括执业护士、分诊护士、初级保健医师、医师助理和急诊科医师在内的急救人员进行教育可以促进诊断并减少治疗延误。

急诊护士、急诊医师、重症监护医师、放射科医师和血管外科医生的跨专业团队方法将促进快速评估和治疗并改善结果。绝大多数 AAA 患者最初到急诊科就诊时伴有模糊的腹痛和/或搏动性肿块。因此，分诊护士必须熟悉 AAA 的表现，并通过直接与急诊科医师和跨专业团队的其他成员就患者进行直接沟通来启动快速入院。一旦入院，如果病情稳定，这些患者需要紧急超声检查，因此需要通知放射科医生。如果患者不稳定，护士应获取生命体征，连接监护设备，如果患者血流动力学不稳定，则协助复苏。转诊至可以提供标准护理管理的血管中心是适当的。一旦做出修复决定，心脏病学检查和清除以及其他医学合并症的优化可以改善结果。如果动脉瘤很小，跨专业团队应教育患者和家属遵守血压控制、健康饮食、锻炼、戒烟和随访。

在术后护理期间，护士必须熟悉手术的潜在并发症，并在患者出现腹痛或背痛、伤口分泌物、发热、少尿或低血压时通知跨专业团队。护士还应确保患者有预防深静脉血栓形成的预防措施。呼吸治疗师必须鼓励深呼吸和咳嗽，物理治疗师必须鼓励步行。护士还应听诊肠鸣音并将结果传达给跨专业团队，以便开始喂养。出院前，药剂师和护士应教育患者服药依从性的重要性、控制血压的必要性和避免吸烟。护士还应确保适当的咨询医师/营养师/社会工作者已经看过患者，并在出院前通知外科医生。跨专业团队之间的开放式沟通对于确保良好的结果至关重要。

结果

对于选择性 AAA 修复，结果良好且发病率最低。但是，如果发生破裂，死亡率可能会超过 50%。目前的指南建议，AAA 患者应该在医院进行手术，并采用跨专业团队的方法来处理这种病理。为了改善结果，患者戒烟、保持健康的体重、控制血压并保持对药物的依从性至关重要。

(责任编辑：佳学基因)