【佳学基因检测】致心律失常性右心室心肌病基因检测推荐做法
概述：
ARVC是一种遗传相关性心肌病，其特征是右心室心肌细胞的凋亡或坏死，被脂肪和纤维结缔组织所替代，可能同时或单独影响左心室。临床上可表现为心力衰竭、恶性心律失常和SCD等恶性事件。在西方人群中，患病率估计为0.02%~0.05%，男女比例约为3∶1，是35岁以下人群SCD的主要原因。
致病基因：
ARVC通常表现为常染色体显性遗传，但也有一些特殊类型呈现为常染色体隐性遗传，例如Naxos病和Carvajal综合征。ARVC具有不完全外显和表型多样性等特征，已报道的致病基因见表2，约60%的患者可检测到致病基因突变。ARVC的致病基因突变主要发生在编码桥粒蛋白的基因上，因此被认为是桥粒疾病；但编码非桥粒蛋白的基因突变也可能导致ARVC表型，这些蛋白通常与桥粒蛋白在功能和结构上有联系。目前已报道与ARVC相关的基因突变超过1,400个，其中有400余个为致病基因突变。在我国人群中，各致病基因的比例与国外相似，PKP2基因占比最高（42%），其次是DSG2（11%）、DSP（6%）和DSC2（3%）。
基因诊断：
基因检测应包括表2中的6个ARVC致病基因。
适用人群：
遵循总则相应推荐条目。
符合2010年修订的ARVC诊断专家共识中临床或疑似诊断标准的患者。
符合2010年修订的ARVC诊断专家共识中1个次要标准的患者不推荐进行基因检测。
临床应用推荐：
遵循总则相应推荐条目。
检出致病基因突变是ARVC的主要诊断标准之一。
携带基因突变的患者预后较差；携带≥2个基因突变的患者易发生室性心动过速（室速）/心室颤动（室颤），且左心室功能障碍、心力衰竭和心脏移植比例较高。
携带TMEM43基因p.S358L突变的成年男性和30岁以上女性作为一级预防植入植入型心律转复除颤器（ICD）能够提高生存率。
综上所述，遗传性右心室心肌病是一种严重的遗传性心脏病，基因诊断对于患者的早期筛查、诊断和治疗至关重要。
(责任编辑：佳学基因)
