【佳学基因检测】猝死基因检测的原因之一：心肌病

引起年轻人猝死的另一类主要遗传性心律失常综合征是心肌病。这些疾病的特点是心脏结构异常,导致恶性心律失常发作。这些结构性心脏病变通常是进行性的,可以在尸检的宏观或显微水平上被发现。

有些情况下,尽管尸检未发现明显的结构性心脏缺陷,但仍可能是心肌病的早期阶段,尤其在年轻人中。这是因为研究发现,恶性心律失常可能发生在明显结构异常之前。也有研究在尸检阴性的猝死个案中发现了与心肌病相关的临床相关基因变异。

因此,对于猝死个案,尸检分子检测应当包括与主要心肌病相关的基因,即使尸检未发现明显的结构性改变,也不能完全排除心肌病的可能性,特别是在年轻人中。发现相关基因的罕见致病变异时,需结合临床表型、家族史等资料谨慎解读,或许可将其视为心肌病早期阶段的潜在死因。

主要的心肌病类型包括:

 肥厚型心肌病

最常见的遗传性心律失常综合征,特征是左心室壁不对称性肥厚。它是年轻人猝死的最常见原因。主要相关基因为编码肌节蛋白的MYBPC3和MYH7。

扩张型心肌病

特征是左心室或双心室扩张导致收缩功能障碍。约40%属于家族性,主要相关基因包括TTN、LMNA和MYH7等编码细胞骨架和肌节蛋白的基因。

致心律失常性心肌病

罕见疾病,心肌被纤维或脂肪组织逐渐代替,主要累及右心室但也可双心室或左心室受累。主要相关基因编码桥粒蛋白,如PKP2、DSP、DSG2等。

对于年轻猝死个案,即使尸检未见结构性改变,分子检测也应包括上述心肌病相关基因,以发现可能的早期阶段病理改变。发现相关基因变异时需结合其他信息谨慎解读,不能过度诊断。
 

为什么要做猝死基因检测？

进行猝死基因检测有几个重要的原因：

风险评估：

对于家族中已知有心脏病或猝死病例的个人，基因检测可以评估其患心律失常或猝死的风险。特别是对于有家族史但尚未表现症状的个人，基因检测可以提供有价值的信息，帮助确定是否存在遗传风险。

早期预防：

对于发现携带有致病性基因变异的个人，可以采取早期预防措施，以降低患心律失常或猝死的风险。这可能包括定期监测、药物治疗、手术干预或改变生活方式。

家庭风险评估：

基因检测可以帮助确定家族中其他成员的风险水平。如果一个家庭成员携带有致病性基因变异，其他家庭成员可能也有类似的遗传风险，他们也可以接受基因检测并采取相应的预防措施。

精准治疗：

对于已知携带有特定基因变异的患者，可以根据其基因信息进行个体化的治疗方案。这种精准医学的方法可以提高治疗效果并减少不良反应的发生。

科学研究：

通过进行猝死基因检测，可以积累更多的数据和信息，有助于科学界对心脏病和猝死的机制有更深入的了解，并为开发新的治疗方法提供基础。