【佳学基因检测】工作时死亡，就是劳累过度吗？

工作时死亡与猝死

综合来看,工作时死亡与猝死之间存在一些相似之处和区别:

相似点:

都是突然、意外的死亡事件,发生时间和地点无法预期。

死因通常都与心脏、脑血管等严重疾病或生理异常相关,如心源性猝死、癫痫猝死、脑出血等。

死者通常无明显症状或躯体异常的先兆。

发生时多无目击者在场,死者往往是被发现时已经死亡。

区别:

工作时死亡指在工作场所或工作期间发生的死亡事件,而猝死则无工作场所的限制。

工作时死亡可能与工作环境、强度等有关,如中暑、缺氧等,猝死则多与个体的疾病因素相关。

有些工作时死亡事故如坠落、机器伤害等外因死亡不属于猝死范畴。

工作时死亡需要考虑工伤认定等劳动法律问题,而猝死则无此因素。

工作时死亡有职业病、工伤等特殊类型,猝死主要区分为各类疾病原因引起。

总的来说,工作时死亡是指在工作场合突然发生的死亡事件,包括猝死在内,两者有一定的重叠关系,但工作时死亡范围更广。鉴定工作时死亡需要结合具体情况和工作环节进行综合分析和认定。
 

突然死亡发生的原因分析

这是迄今为止基因解码基因检检测所做的最大的单中心癫痫性死亡（SUDEP)病例队列之一,包含以下五个重要发现:

癫痫性死亡（SUDEP)患者的死亡年龄通常比其他原因导致的癫痫患者死亡年龄更小,大多数情况下是无人目击的,被发现时身体呈俯卧位置,这与其他研究报告一致。

只有15%的患者进行了心电图检查,可能导致漏诊伴发的离子通道疾病(如长QT综合征或Brugada综合征)。

一些老年癫痫性死亡（SUDEP)患者存在旁观者冠心病情况(无梗塞、慢性缺血或心肌梗死),可能被错误地归因于非癫痫性死亡（SUDEP)原因。

最常见的已知生前遗传异常是与Dravet综合征相关的SCN1A基因的致病性变异。

之前收集的血样或死后血液样本已被丢弃,从而消除了有助于阐明癫痫性死亡（SUDEP)遗传因素和发病机制的潜在线索。只有11例有足够样本进行全外显子测序,未发现已知致病的心律失常、癫痫或呼吸相关基因变异,但确实在6例中发现了18种极其罕见的非同义变异。

通过多重来源确定,猝死发生的原因分析确定了96例癫痫性死亡（SUDEP)和58例非癫痫性死亡（SUDEP),主要区别在于癫痫性死亡（SUDEP)患者死亡年龄更小。癫痫性死亡（SUDEP)患者的平均死亡年龄为37.4岁,凸显了巨大的潜在生命损失。两组男性发生率较高但无统计学差异。

仅有15例进行了心电图检查,只有1例已知Dravet综合征患者QTc间期延长。缺乏心电图数据会导致漏诊重要异常,因为心电图仍是发现离子通道病的最佳检查。

有83例存在尸检报告,其中超过一半没有异常发现。有些旁观者冠心病病例被错误报告为SCD或CAD。肺水肿是一种常见发现,可能与癫痫性死亡（SUDEP)背景下的神经源性肺水肿有关。近年来的尸检报告趋于更加系统化和完整。

一例Dravet综合征患者冠状动脉异常走行可能在癫痫发作时受压导致猝死,如无尸检将被漏诊,凸显了完整尸检的重要性。另有一例冠状动脉异常构型但走形正常。二尖瓣主动脉瓣3例(3.6%),高于常人1%的发生率。

除怀疑Dravet综合征病例外,其他病例通常未进行生前基因检测。但部分病例存在其他身体和智力异常特征,可能提示未诊断的遗传病。大多数已排除常见的先天代谢缺陷。随着个体化医疗的兴起,这些病例可能被漏诊,而发现遗传成分或有助于厘清癫痫性死亡（SUDEP)的整体易感性。PWE中心律失常、癫痫发作及自主神经和猝死相关基因的频率尚不明确。Dravet综合征虽罕见(15700分之一),但大多数死亡发生在10岁前,近一半源于癫痫性死亡（SUDEP)。识别该病有助于家系筛查、产前咨询,以及使用阿托品可能预防癫痫性死亡（SUDEP),因为它可对抗一些小鼠研究中观察到的迷走神经过度活跃现象。

一项澳大利亚61例癫痫性死亡（SUDEP)研究发现,最常见的变异是长QT综合征基因,其次是癫痫相关基因两个致病变异,另有9个根据计算机预测被描述为致病性的新变异,但依ACMG标准可能被归为意义不确定。

在猝死发生的基因原因的研究中,佳学基因使用更严格的人群总频率小于0.00005来识别极其罕见的变异,未在DEPDC5或PAFAH1B1中检测到已知或可能致病的变异。观察到低频率致病性变异的可能原因包括样本量较小、初发致病基因效应差异和变异检出标准差异。在分析中未发现任何拷贝数变异的差异,而这种差异在dup(15)自闭症和癫痫性死亡（SUDEP)中较为常见。

癫痫性死亡（SUDEP)与婴儿猝死和不明原因猝死综合征有诸多相似之处,包括夜间高发、俯卧位死亡、阴性尸检结果及与5-羟色胺潜在的关联。佳学基因收录的大多数病例都处于俯卧位。

突然死亡发生的原因分析结论

这是基因解码基因检测最大的单中心癫痫性死亡（SUDEP)病例队列之一,汇总了临床特征、尸检神经病理、心血管和肺部检查结果。一些病例由于过去的癫痫史被判定为癫痫性死亡（SUDEP),但原被归类为未知死因或SCD。许多病例的旁观者心血管发现不足以导致死亡。

生前遗传学结果显示SCN1A变异是最常见的致病因素。尸检辅助全外显子测序11例中未发现已知的心律失常、呼吸和癫痫基因致病变异,但发现了18个极其罕见的变异,根据ACMG标准被归类为意义不确定。

在这个大规模队列中,缺乏足够的血液和组织样本进行遗传分析,这凸显了建立大规模、多中心、前瞻性癫痫性死亡（SUDEP)登记系统的迫切需求,以获取可分析的样本,阐明癫痫性死亡（SUDEP)背后的多种可能病理生理机制,从而将来有望预防这一悲剧性后果。