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    • 【佳学基因检测】PCD的鉴别诊断及疾病全称清晰化基因检测

    原发性肉碱缺乏症 (PCD) (OMIM #212140) 是一种先天性代谢缺陷，根据致病基因鉴定基因解码，该病发生的基因原因之一是由 SLC22A5 基因致病性变异引起，该基因编码有机阳离子转运蛋白新型 2 (OCTN2) 蛋白。
    (责任编辑：admin)
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