【佳学基因检测】心脏病为什么会引起骤死现象，基因检测可以提前知道哪些风险？

同济医院王主任：心脏病为什么会引起骤死现象

心脏病是导致猝死的主要原因之一。心脏病可以导致心脏电活动异常，从而导致心律失常。心律失常是指心脏跳动过快、过慢或不规则。如果心律失常严重，会导致心脏停止跳动，从而导致猝死。

以下是一些心脏病可能导致猝死的具体机制：

心肌梗死：心肌梗死是指心脏的血液供应突然中断。这会导致心肌缺血和死亡。如果心肌梗死发生在心脏的重要部位，可能会导致心律失常和猝死。

心力衰竭：心力衰竭是指心脏无法泵出足够的血液满足身体的需求。这会导致心脏扩大和变弱。心力衰竭患者更容易发生心律失常和猝死。

心房纤颤：心房纤颤是一种常见的心律失常，会导致心房快速而无规律地跳动。心房纤颤患者更容易形成血栓，从而导致中风或心脏病发作。

室性心动过速：室性心动过速是一种快速的心律失常，会导致心室跳动过快。室性心动过速可能会导致心脏骤停。

基因检测可以帮助识别患某些心脏病的风险。例如，基因检测可以识别以下与猝死相关的基因突变：

长 QT 综合征：长 QT 综合征是一种遗传性心律失常，会导致心脏跳动过慢。长 QT 综合征患者更容易发生心室颤动，从而导致猝死。

短 QT 综合征：短 QT 综合征是一种遗传性心律失常，会导致心脏跳动过快。短 QT 综合征患者更容易发生室性心动过速，从而导致猝死。

Brugada 综合征：Brugada 综合征是一种遗传性心律失常，会导致心电图异常。Brugada 综合征患者更容易发生室性心动过速，从而导致猝死。

基因检测可以帮助识别患心脏病的风险，但不能预测是否会发生猝死。对于有心脏病家族史或其他风险因素的人，定期进行心脏检查和咨询医生非常重要。

以下是一些可以降低猝死风险的措施：

控制心脏病风险因素：控制高血压、高血脂、高血糖和肥胖等心脏病风险因素可以降低猝死风险。

戒烟：吸烟会增加心脏病和猝死的风险。

定期进行体育锻炼：定期进行体育锻炼可以增强心脏功能，降低猝死风险。

服用心脏病药物：对于患有心脏病的人，服用心脏病药物可以降低猝死风险。

如果您担心自己的猝死风险，请咨询医生。医生可以评估您的风险并建议降低风险的措施。

哈尔滨医科大学赵教授:基因突变作为发病原因的哪些心脏病通过基因检测以提前知道风险并预防？

有几种主要的遗传性心脏病,通过基因检测可以提前了解发病风险并采取预防措施:

家族性高胆固醇血症 由于LDLR、APOB、PCSK9等基因突变导致,会引起胆固醇代谢异常,导致早发冠心病风险增加。通过基因检测发现高危突变,可以尽早采取药物或生活方式干预。

遗传性心肌病 包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病等,与MYH7、MYBPC3、TNNT2等结构基因和LMNA等其他基因突变相关。可能导致心衰、心律失常等严重并发症。早期发现可密切监测,必要时考虑植入起搏器等。

主动脉瘤和主动脉夹层 FBN1、TGFBR1/2等基因突变会增加主动脉扩张和夹层风险。定期影像学检查监控主动脉情况,评估手术时机。

遗传性心律失常综合征 如QT延长综合征、Brugada综合征等,与KCNQ1、KCNH2等离子通道基因突变有关,易导致室性心律失常。可评估是否需要植入起搏器/除颤器等预防性措施。

冠心病和早发心肌梗死 与LDLR、APOA5等基因相关,了解基因型有助于评估冠心病发生风险,从而制定预防措施。

通过基因检测早期发现这些疾病高危基因型,结合影像学等检查手段,可以指导风险分层和预防策略,避免或延缓疾病发作。