【佳学基因检测】肥厚型心肌病基因检测——北京标准

肥厚型心肌病概述：

HCM是一种心肌疾病，其特征为心肌肥厚，主要表现为左心室壁增厚。通常，根据二维超声心动图测量，室间隔或左心室壁厚度≥15毫米，或者在有明确家族史者中，成人≥13毫米、儿童≥11毫米，一般不伴有左心室腔扩大。在诊断时需要排除负荷增加所致的左心室壁增厚，例如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等。此外，少数罕见的HCM拟表型疾病，其心肌肥厚特征也符合HCM的诊断标准，约占临床诊断HCM的5%~10%。HCM的不良预后包括心脏性猝死（SCD）、心力衰竭和卒中，是≤35岁年轻人SCD的首要原因。

肥厚型心肌病致病基因：

HCM是最常见的单基因遗传性心血管疾病，主要为常染色体显性遗传，偶见常染色体隐性遗传。目前已报道近30个与HCM发病相关的基因，其中有10个为明确的致病基因，编码粗肌丝、细肌丝和Z盘结构蛋白等。约60%的家族性HCM和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变，以编码肌小节蛋白的基因为主。此外，某些HCM拟表型疾病，其心肌肥厚特征也符合HCM的诊断标准，包括由GLA基因突变导致的Anderson-Fabry病、由LAMP2基因突变导致的Danon病、由PRKAG2基因突变导致的糖原贮积病（GSD）、由TTR基因突变导致的系统性淀粉样变、以及由GAA基因突变导致的庞贝病。此外，一些罕见或少见的综合征也可能与HCM临床表现相结合。
 

肥厚型心肌病基因诊断基因检测：

基因检测应包括表1中的10个HCM致病基因和5个拟表型疾病致病基因；对于具有特殊临床表现和心肌肥厚相关综合征线索的患者，应同时考虑筛查相关综合征的致病基因（详见《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》）。

适用人群：遵循总则相应推荐。

临床应用推荐：

（1）遵循总则相应推荐。

（2）携带≥2个肌小节致病基因突变的患者心血管死亡风险增加。