【佳学基因检测】单基因遗传性心血管疾病基因检测

单基因遗传是指个体的性状由一对等位基因控制，并按照孟德尔的遗传定律进行传递。单基因遗传性心血管疾病是指以心血管损害为主要表现或伴随心血管损害的一种遗传性疾病，种类超过百种。心脏病基因检测标准要素主要关注那些在临床上较为常见、致病基因已明确的单基因遗传性心血管疾病。

尽管大多数单基因遗传性心血管疾病的患病率并不高，但也有例外，比如肥厚型心肌病（HCM）的患病率约为1/500。考虑到我国人口众多，再加上这些疾病往往呈家族性聚集，因此患者总数庞大，并且对整个家族都有影响，不可忽视。

基因诊断有助于单基因遗传性心血管疾病患者及其家属的早期诊断和鉴别诊断，同时对于预后评估、治疗方案的制定、遗传筛查以及选择性生育等方面也具有重要的指导作用。心脏病基因检测标准要素旨在规范单基因遗传性心血管疾病基因诊断的概念和流程，以便将其有效地应用于临床实践中。

心脏病基因检测标准要素所使用的推荐级别采用了国际通用的表述方式：

类别Ⅰ：已被证实和/或公认为有益、有效的操作或治疗。

类别Ⅱ：存在一定证据支持其有用性或有效性，但可能存在争议。

类别Ⅱa：有证据/观点倾向于支持其有用性或有效性，因此合理采用。

类别Ⅱb：虽然证据/观点不足以完全证明其有用性或有效性，但可以考虑采用。

类别Ⅲ：已被证实和/或公认为无用或无效，并且可能对某些病例有害的操作或治疗，不推荐使用。

由于单基因遗传性心血管疾病的病因特殊，且患病率较低，因此不适合进行基于基因诊断的大规模随机对照临床试验。因此，心脏病基因检测标准要素采用了与常见疾病指南不同的证据水平分类方法，根据该类疾病的病因、规律和研究模式，参考同类指南，对证据来源的级别做如下表述：

A级：来自大规模或中等规模人群队列、或大量家系报道的证据。

B级：来自小规模人群队列或多个家系报道的证据。

C级：来自少量家系报道或专家共识的意见。