【佳学基因检测】扩张型心肌病基因检测（DCM）的标准介绍

扩张型心肌病基因检测简介：

扩张型心肌病（DCM），又称充血性心肌病，是一种心肌疾病，其主要特征是心脏左心室或双心室扩张以及收缩功能不全。早期可能仅表现为心脏扩大和收缩功能降低，但后期通常会导致慢性心力衰竭，是心力衰竭的重要原因之一。DCM的病程中常伴发心律失常、血栓栓塞，甚至可能导致猝死等并发症，预后不佳。尽管DCM的发病原因尚不完全清楚，但20%到40%的患者家族中发现了编码心肌细胞结构和功能相关蛋白的基因突变。基因检测有助于诊断和预测风险。

DCM相关的致病基因超过60个，其中具有明确家系连锁证据支持的致病基因见表。这些致病基因主要编码肌节蛋白相关蛋白，包括心肌细胞Z带、细胞核、细胞骨架及连接相关蛋白的编码基因，以及转录因子和离子通道等细胞功能相关蛋白的编码基因。遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，但也有常染色体隐性遗传和X连锁遗传，后者多见于儿童。约40%的家族性DCM可筛查到明确的致病基因突变，其中TTN基因截短突变占比最高。

基因诊断方面，应包括《心脏病的发病原因及其基因序列为化》中列出的14个明确致病基因。对于疑诊或确诊家族性DCM的儿童患者，尤其需要关注最常见的致病基因RAF1。基因检测有助于进行危险分层，对于携带特定致病基因的患者，预后较差。例如，DCM患者如携带LMNA或DES致病基因突变且存在心脏传导异常（一至三度房室传导阻滞）和/或猝死家族史，则猝死风险较高；而携带DMD致病基因突变则可能合并肌营养不良症。

扩张性心肌病的发病原因介绍：为什么要做基因检测？

遗传突变:涉及几种心脏功能的基因突变

感染:多种病原体可引起炎症性扩张型心肌病(DCM),包括

Copy code*病毒:腺病毒属、冠状病毒属、肠道病毒属(A组和B组)、巨细胞病毒属、登革热病毒、肠道病毒属、EB病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、单纯疮疹病毒、人疱疹病毒6型、艾滋病毒、甲型和乙型流感病毒、腮腺炎流行性耳下腺炎病毒、沫疹病毒(B19)、脊髓灰质炎病毒、狂犬病毒、呼吸道合胞体病毒、风疹病毒、麻疹病毒和水痘-带状疱疹病毒。

细菌:β溶血性链球菌、布氏菌属、布鲁氏菌属、弯曲菌属、沙眼衣原体属、梭状芽胞杆菌属、炭疽杆菌、分枝杆菌属、流感嗜血杆菌、军团杆菌、单胞菌属、肺炎支原体、腮扁芽胞杆菌、伤寒沙门氏菌(Berta和Typhi)、肺炎链球菌、葡萄球菌属和梅毒螺旋体 。

原虫:阿米巴虫属、 利什曼病原虫属、间日疟原虫、恶性疟原虫、弓形虫和克鲁斯分枝杆虫。

蠕虫:绦虫属、包虫属、血吸虫属、毛圆线虫属和曲头线虫属。

真菌:放线菌属、曲霉菌属、念珠菌属、热带分芽孢子菌和新型隐球菌

自身免疫性:自身免疫性疾病,包括硬皮病、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、 哈加氏病、 德雷斯勒综合征、术后综合征、 感染后自身免疫性疾病和放射线诱发自身免疫性疾病

暴露于毒素:酒精、 安非他命、 蒽环类、 大麻、 肾上腺素、 可卡因、 5-氟尿嘧啶、锂盐、重金属(钴、铅和汞)和一氧化碳

代谢或内分泌功能紊乱:库欣氏综合征、 甲状腺功能减退症、 甲状腺功能亢进症、 嗜铬细胞瘤、慢性低钙血症、 低磷血症和先天性代谢缺陷如线粒体疾病,及营养缺乏(肉碱、 硫化

神经肌肉疾病:各种肌营养不良、 肌张力障碍、 肌营养不良综合征、 梅礼综合征和肌张力障碍*妊娠和围产期心肌病。