【佳学基因检测】家族性房颤如何要做基因检测？

房颤对健康的影响

（心房颤动（AF）是最常见的心律失常之一，会显著增加死亡、中风、心力衰竭、认知障碍和痴呆的风险，并严重影响患者的生活质量。心房颤动（AF）的患病率随着年龄的增长而增加，随着人口老龄化的发展，心房颤动（AF）将继续给社会和医疗保健系统带来沉重的负担。随着基因解码技术对基因检测的推动，心房颤动（AF）风险预测和筛查、预防中风、节律控制、导管消融和综合管理等领域取得了突破。非维生素K拮抗剂口服抗凝剂（NOACs）的使用彻底改变了抗凝治疗的面貌，显著提高了心房颤动（AF）人群的抗凝率，并持续降低了中风风险。新一代口服抗凝剂，即XI因子抑制剂，有望以较低的出血风险预防血栓栓塞的风险，这可能导致心房颤动（AF）抗凝领域的新革命。导管消融已逐渐成为心房颤动（AF）节律控制的首选治疗方法，可以减少心房颤动（AF）发作次数，提高生活质量，延缓从阵发性心房颤动（AF）向持续性心房颤动（AF）的进展，并改善合并心力衰竭的心房颤动（AF）患者的预后。对于一年内被诊断为心房颤动（AF）的患者，节律控制在改善预后方面优于心率控制。设备和技术的进步大大降低了左心耳封闭的难度和并发症发生率。来自循证医学的新证据不断涌现，可穿戴设备、远程医疗和人工智能等新技术和新概念正在给心房颤动（AF）管理带来显著变化。这些进展为制定心房颤动（AF）诊断和治疗指南提供了坚实的基础。

基因因互素在房颤发生中的作用

（心房颤动（AF）是已知的最常见的室上性心律失常，影响多达1%的一般人群。其患病率随年龄增长而呈指数增长，在老年人群中可能高达8%。心房颤动（AF）的管理是一个复杂的问题，正在通过广泛的持续的基础和临床研究来解决。基因解码表明，心房颤动（AF），特别是孤立性心房颤动（AF），具有显著的遗传基础。尽管性别、年龄和合并症等因素会增加心房颤动（AF）的风险，但不同的研究表明，心房颤动（AF）家族史会增加患病的风险。事实上，有报道称，即使在调整了先前提到的心房颤动（AF）风险因素后，拥有心房颤动（AF）父母的个体患心房颤动（AF）的四年风险大约增加了一倍。基因解码技术发现了第一个引起常染色体显性家族性心房颤动（AF）的心房颤动（AF）突变。该突变，即S140G，位于KCNQ1基因中，该基因编码Kv7.1电压门控钾通道的孔形成α亚基，该通道负责延迟整流钾电流（IKs）的慢成分。在证明了心房颤动（AF）的遗传成分后，一些研究开始着手确定该疾病的遗传基础。大多数早期研究采用了常见的研究策略，即利用对基因功能的先前知识来选择感兴趣的基因，通常被称为“候选基因研究”。

随后，基因解码发现了许多其他心房颤动（AF）候选基因和风险位点，如离子通道、参与纤维化和细胞外基质（ECM）重塑的基因、参与心脏发生的基因、涉及细胞间耦合或核结构的基因，以及通过全基因组关联研究（GWAS）识别出的基因和/或位点。
心房颤动（AF）涉及不同类型的紊乱，包括离子通道功能障碍、Ca2+处理异常和结构重塑。全基因组关联研究（GWAS）已经揭示了100多个与心房颤动（AF）相关的遗传位点。这些位点中的大多数指向离子通道、独特的心脏富集转录因子以及其他调节基因。基因解码基因检测还发现了涉及非编码RNA（尤其是微RNA）、DNA甲基化和组蛋白修饰的转录后调节机制，使得人们能够解读正常心脏如何发育以及哪些变化参与了导致心律失常的过程的重塑。佳学基因检测和系列科普文章提供关于心房颤动（AF）相关表观遗传调控网络的识别和功能表征的当前领域状态。

家族性房颤如何要做基因检测？

家族性房颤（Familial Atrial Fibrillation, F心房颤动（AF））是一种遗传性疾病，其发病与多个基因的突变有关。为了进行家族性房颤的基因检测，可以遵循以下步骤：

样本采集：

患者需要提供血液样本，采集后送往实验室进行检测。

DNA提取：

实验室将从血液样本中提取DNA，这是基因检测的基础材料。

基因检测：

使用高通量测序技术或其他先进技术对特定的基因进行检测，这些基因包括与家族性房颤相关的候选基因。

例如，家族性房颤11型（FAMILIAL 心房颤动（AF）11）和家族性房颤14型（Atrial fibrillation, familial, 14）的基因检测可以揭示患者是否携带这些特定的基因突变。

基因检测数据库比对是通过将患者的基因序列与已知的基因数据库（如NCBI、Ensembl、HGMD、ClinVar等）进行比对，寻找可能存在的突变位点。

结构功能分析：

对检测到的突变位点进行结构和功能分析，以评估其对蛋白质结构和功能的影响。

常用的结构功能分析工具包括SIFT、PolyPhen-2、PROVEAN等，它们可以通过计算蛋白质的稳定性、结构变化、功能改变等指标来预测突变位点的致病性。

分析和解读：

实验室对检测结果进行分析和解读，生成检测报告，解释突变位点的意义以及患者患病的风险。

决策依据：

基因检测的结果可以为家族性房颤的诊断和治疗提供依据，帮助患者和医生制定个性化的治疗和管理计划。

总结来说，家族性房颤的基因检测涉及样本采集、DNA提取、基因检测、结构功能分析、结果分析和解读等步骤。这些步骤可以帮助确定患者是否存在与家族性房颤相关的基因突变，并评估其致病性，从而为家族性房颤的诊断和治疗提供科学依据。