【佳学基因检测】心脏传导缺陷非进展性基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
心脏传导缺陷非进展性是英文Cardiac conduction defect, nonprogressive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止心脏传导缺陷非进展性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病。
什么样的人应当做心脏传导缺陷非进展性基因解码、基因检测?
ANK2中的功能丧失突变可导致广谱的临床心脏表型。一些突变的携带者(例如,E1425G,106410.0001)显示QT间期延长,应激和/或运动诱导的多形性室性心律失常,晕厥和心源性猝死。具有其他变体的患者显示临床表型,有时是轻微的,延伸超过LQTS,导致标签“锚蛋白-B综合征”。这些表型包括心动过缓,窦性心律失常,延迟传导/传导阻滞,特发性心室颤动和儿茶酚胺能多形性室性心动过速(Mohler等,2007)。临床特征:晕厥;心脏猝死; QT间期延长;窦性心动过缓;心房颤动。该病临床表征有:晕厥;心脏猝死;QT间期延长;窦性心动过缓;房颤。
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心脏传导缺陷非进展性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,心脏传导缺陷非进展性的数据库代码是omim_id:600919。
心脏传导缺陷非进展性基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)