【佳学基因检测】怎样选择房室间隔缺损基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
房室间隔缺损是英文Atrioventricular septal defect的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止房室间隔缺损在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病。
什么样的人应当做房室间隔缺损基因解码、基因检测?
“房室间隔缺损”(AVSD)一词涵盖了一系列先天性心脏畸形,其特征在于房室结正常存在但房室隔缺损。各型房室隔缺损在形态学上有以下共同特征:①有房室隔缺损;②房室瓣畸形;③室隔嵴低凹,左室流入道缩短;④原楔嵌在房室瓣间的主动脉瓣向上前移位,使左室流出道延长,形成鹅颈征畸形;⑤冠状窦、房室结和位于心室的近侧传导束下移。(一) 部分型房室隔缺损(partial atrioventricular septal defect,PAVSD),其特征为低位原发孔房间隔缺损有或无房室瓣畸形。1. 原发孔房间隔缺损:有两个房室瓣环,为房室隔的心房部分缺陷而形成。缺损呈半圆形,大小不等,其下缘为二、三尖瓣附着在室隔嵴上的瓣环,上缘为房隔半圆形弧状缘。2. 原发孔房间隔缺损合并二尖瓣和(或)三尖瓣畸形:二尖瓣分为左上瓣叶、左下瓣叶及其跨越部分和左侧瓣叶,前二者可完全分开或部分融合,形成二尖瓣裂缺且均附着于低凹的室隔嵴上。三尖瓣分为右上、右下和右侧瓣叶,右上瓣叶不附着于室隔嵴上,多有发育不全。有时整个房间隔缺如,即合并继发孔房间隔缺损,仅有少许房间隔组织存在,称为共同心房。(二)过渡型房间隔缺损(transitional or intermediate atrioventricular septal defect,TAVSD):为介于部分型与完全型房室隔缺损之间的中间类型。有一个原发孔房间隔缺损,或合并继发孔房间隔缺损,可形成共同心房;有两个分开的房室瓣环,房室瓣组织未完全黏附至低凹的的室隔嵴上,在腱索之间形成一个或数个较小的室间隔缺损,偶尔有1至2个较大或中等室间隔缺损形成,二尖瓣左上和左下瓣叶间有裂缺存在。当二尖瓣前叶有众多腱索附着与室隔时,有可能产生左室流出道梗阻危险性。(三)完全型房室隔缺损(complete atrioventricular septal defect,CAVSD):原发孔房间隔缺损或继发孔房间隔缺损存在情况同上。有一个共同房室瓣,前、后共同瓣没有黏附于低凹的室隔嵴上,形成一个大的、非限制性室间隔缺损。Rastelli将其分为3种类型。已知AVSD(也称为心内膜垫缺损或房室管缺陷(AVCD))以非综合征(分离的)形式出现,或者更常见地作为畸形综合征的一部分出现。最常与AVSD相关的2个综合征是唐氏综合征(190685),其中AVSD是最常见的先天性心脏缺陷,Ivemark综合征(208530)(Carmi等,1992总结)。孤立性房室间隔缺损的遗传异质性:AVSD易感性基因座(AVSD1)定位于染色体1p31-p21; AVSD2(606217)由染色体3p25上的CRELD1基因(607170)突变引起; AVSD3(600309)由染色体6q22上的GJA1基因(121014)突变引起; AVSD4(614430)由染色体8p23.1上的GATA4基因(600576)突变引起;和AVSD5(614474)由染色体18q11上的GATA6基因(601656)中的突变引起。已经在来自AVSD患者的组织样品中鉴定出HAND1基因中的体细胞突变(602406)。
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房室间隔缺损的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,房室间隔缺损的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
怎样选择房室间隔缺损基因解码、基因检测?
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测,可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)