【佳学基因检测】做格兰奇综合症基因解码、基因检测需要多长时间?
遗传病、罕见病基因检测导读:
格兰奇综合症是英文Grange syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做arterial occlusive disease, progressive, with hypertension, heart defects, bone fragility, and brachysyndactyly
Grange occlusive arterial syndrome
GRNG;Grange综合征; Arterial occlusive disease-progressive, with hypertension-heart defects-bone fragility-brachysyndactyly, Grange occlusive arterial syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止格兰奇综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病。
什么样的人应当做格兰奇综合症基因解码、基因检测?
格兰奇综合征是一种罕见的疾病,主要影响血管。其特征在于向各种器官和组织(包括肾,脑和心脏)供血的动脉变窄(狭窄)或阻塞(闭塞)。向肾脏(肾动脉)供血的动脉狭窄或闭塞可导致慢性高血压(高血压)。阻塞携带血液进入大脑(脑动脉)的动脉可引起中风。格兰奇综合征的其他特征可包括短手指和脚趾(短指),一些手指或脚趾融合(syndactyly),脆弱的骨骼是容易破损,学习障碍。患有这种疾病的大多数人也有从出生时就存在的心脏缺陷。该病临床表征有:高血压;短指畸形综合征;并指(趾)畸形;主动脉瓣异常;骨密度降低;动脉狭窄。
佳学基因Grange syndrome基因解码、基因检测大数据分析
据报道,格兰奇综合征至少影响来自三个家庭的六个人。
Grange syndrome致病鉴定基因解码
格兰奇综合征是由YY1AP1基因突变引起的。由该基因产生的蛋白质是一组蛋白质(一种复合物)的一部分,有助于调节细胞内的几种关键功能。这些包括基因活性(表达),受损DNA的修复,细胞特化(分化)和细胞生长和分裂(增殖)。研究人员认为,这种蛋白质复合物在平滑肌细胞中发挥着特别重要的作用,平滑肌细胞排列在血管壁上.YY1AP1基因中的突变可能会破坏复合物的功能,从而导致平滑肌细胞的增殖和分化减少。然而,目前尚不清楚这些变化如何导致动脉狭窄和阻塞。还不知道YY1AP1基因突变如何与Grange综合征的其他特征相关
Grange syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种情况可能是以常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中YY1AP1基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝,但他们通常不显示该病症的体征和症状。
Grange syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,格兰奇综合症的数据库编码是omim_id:602531;ICD编码是Q87.8
做格兰奇综合症基因解码、基因检测需要多长时间?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)