【佳学基因检测】婴儿广义动脉钙化基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
婴儿广义动脉钙化是英文generalized arterial calcification of infancy的中文翻译。这一疾病又叫做;GACI, 婴儿广泛性动脉钙化。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止婴儿广义动脉钙化在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病。
什么样的人应当做婴儿广义动脉钙化基因解码、基因检测?
婴儿期广泛性动脉钙化(GACI)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,其特征在于肌肉动脉的内弹性膜钙化和由于肌内膜增生引起的狭窄。由于心肌缺血导致难治性心力衰竭,GACI在出生后的前6个月内通常是致命的(Rutsch等,2003和Cheng等,2005总结)。对于一般的表型描述和对遗传异质性的讨论。 GACI,参见GACI1(208000).Pantoxanthoma elasticum(PXE; 264800)是由ABCC6基因突变引起的等位基因紊乱;有人提出,GACI和PXE代表异位钙化和其他器官病变临床谱的两端而不是2种不同的疾病(Nitschke等,2012)。临床特征:常染色体隐性遗传;肾钙质;高血压;心肌梗塞;冠状动脉钙化;低磷血症性佝偻病。该病临床表征有:肾钙化质沉积症;高血压;心肌梗死;冠状动脉钙化;低磷佝偻病。
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常染色体隐性遗传病
generalized arterial calcification of infancy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,婴儿广义动脉钙化的数据库编码是omim_id:614473;ICD编码是Q28.8
婴儿广义动脉钙化基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)