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范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）是一种罕见的遗传性疾病，涉及多种基因的突变，其中包括D2组（FANCD2）基因。基因检测可以帮助确认是否存在这些基因的突变，从而诊断范可尼贫血。以下是一些...
吡哆醇依赖性癫痫（Pyridoxine-Dependent Epilepsy，PDE）是一种罕见的遗传性疾病，通常由ALDH7A1基因突变引起。要确定是否遗传了这种疾病的基因，可以采取以下步骤： 1. 家族病史调查：了解家族中...
糖原累积病5型（麦卡德尔病）是一种由肌糖原磷酸化酶（myophosphorylase）缺陷引起的代谢疾病。该酶由PYGM基因编码，因此，PYGM基因的突变是导致麦卡德尔病的主要原因。基因检测可以识别出这...
D-双功能蛋白缺乏症（D-Bifunctional Protein Deficiency, DBPD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于过氧化物酶体生物发生障碍谱系疾病（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）的一部分。该疾病主要由HSD17B4基...
