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延胡索酶缺乏症（Fumarase Deficiency）是一种罕见的代谢性疾病，由于延胡索酶（fumarase）缺乏导致细胞内三羧酸循环（也称为柠檬酸循环或Krebs循环）受损。这个循环是细胞中能量生成的关键过程...
把约翰逊-暴风雪综合症（Johanson-Blizzard Syndrome, JBS）基因检测的准确性当做重点，主要有以下几个原因： 1. 早期诊断和干预：JBS是一种罕见的遗传性疾病，涉及多个系统和器官，包括胰腺、听...
家族性自主神经失调症（Familial Dysautonomia，FD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响自主神经系统和感觉神经系统。进行FD的基因检测可以为您带来多方面的价值： 1. 早期诊断和干预：通过基因...
进行科恩综合症（Cohen Syndrome）遗传基因检测有多方面的好处，尤其是对于患者及其家庭来说。以下是一些主要的好处： 1. 确诊疾病 基因检测可以帮助明确诊断是否患有科恩综合症。由于科恩...
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