【佳学基因检测】酪氨酸血症1型NGS基因检测

酪氨酸血症1型（Tyrosinemia, Type 1，简称HT1）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由于肝脏中酪氨酸代谢途径中的最后一步酶——富马酰乙酰乙酸水解酶（Fumarylacetoacetate hydrolase，FAH）缺乏或功能异常导致。这种酶的缺陷会导致毒性代谢产物的积累，进而损害肝脏、肾脏和其他器官。 NGS（Next-Generation Sequencing，下一代测序）基因检测是一种高通量、快速、准确的基因检测方法，可以用于检测HT1患者的FAH基因突变。以下是关于HT1的NGS基因检测的一些关键点： 1. 检测目的 - 确认HT1的诊断。 - 确定携带者状态（特别是在有家族病史的情况下）。 - 辅助遗传咨询和生育指导。 2. 检测内容 - FAH基因的全外显子测序：检测FAH基因的全部外显子区域，寻找可能的致病突变。 - FAH基因的全基因组测序：除了外显子区域外，还检测内含子和调控区域，以发现可能的深部突变或大范围的基因重排。 3. 样本类型 - 外周血样本：最常用的样本类型，通过抽取患者的外周血进行DNA提取和测序。 - 唾液样本：对无法抽