基因解码导读
支链酮酸尿症基因检测是对英文为branched-chain ketoaciduria的疾病的进行的不同类型的基因检测的总称，该病又称为BCKD缺乏症，支链α-酮酸脱氢酶缺乏症，支链酮酸尿症，酮酸血症，MSUD，枫糖浆尿病。支链酮酸尿症一种基因病、遗传病。通过基因解码、基因检测可以在疾病发生之前发现疾病基因的存在。在结婚前、后，对未孕夫妻二人的基因进行解码，可以避免生育病孩，或者是携带有致病基因的孩子。
什么样的人应当做支链酮酸尿症基因解码、基因检测？
支链酮酸尿症（MSUD）被分类为经典型或中间型。 如果没有经过基因检测或代谢筛查并根据筛查结果给于合适的治疗，患有支链酮酸症的新生儿的耳朵内枫糖浆味。 到12-24小时时，支链氨基酸（BCAA）（亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸）和同种异亮氨酸的血浆浓度升高，并且血浆中各种氨基酸浓度比出现异常； 到两至三日龄，患者开始出现酮尿症，烦躁不安和喂养困难； 到四到五天大时，脑病就会加深，表现为嗜睡，间歇性呼吸暂停，轻度抽动，和开始有“击剑”和“骑车”似的刻板动作。 到7至10天大时，会出现昏迷和中央呼吸衰竭。中间型支链酮酸尿症具有部分BCKAD酶缺乏症的状诚，不时出现症状，硫胺素食疗或添加剂有效果（点击了解详情）。 患者的分解代谢压力会使患者出现严重的代谢中毒和脑病。
支链酮酸尿症基因检测前的临床诊断？
- 耳屎中的枫糖浆味是新生儿支链酮酸尿症的领先个临床体征，出生后12小时即可检测到。
- 在正常蛋白质摄入的情况下，患儿血浆12-24小时可检测到支链氨基酸（BCAA）（亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸）和同种异亮氨酸的血浆浓度升高，伴随着血浆氨基酸浓度比的广泛异常。有时，异亮氨酸或缬氨酸的血浆浓度可能较低或正常，但亮氨酸的血浆浓度始终会升高。异亮氨酸的血浆浓度升高对是支链酮酸症的特异性指标。
- 两到三天内出现酮尿症、烦躁不安和喂食困难
- 4到5天时，脑部疾病会加深，包括嗜睡，间歇性呼吸暂停，角弓反张和“击剑”和“骑车”似的刻板动作。
- 在7至10天时会出现昏迷和中枢性呼吸衰竭
支链酮酸尿症基因检测的其他名字
| BCKD缺乏症基因解码、基因检测 | BCKD deficiency |
| 支链α-酮酸脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测 | branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase deficiency |
| 支链酮酸尿症基因解码、基因检测 | branched-chain ketoaciduria |
| 酮酸血症基因解码、基因检测 | ketoacidemia |
| MSUD基因解码、基因检测 | MSUD |
| 枫糖浆尿病基因解码、基因检测 | Maple syrup urine disease |
支链酮酸尿症基因解码是如何指导基因检测的？
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起支链酮酸尿症症的基因突变。BCKDHA，BCKDHB和DBT基因中的突变可引起枫糖浆尿病。 这三个基因的基因序列如果正常，它们在人体内指导合成蛋白质。这三个基因指导合成的蛋白质，紧密合作，以一个复合物的形式开展工作。这个复合物参于亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。而亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸存在于多种食物中，尤其是蛋白质含量高的食物，例如牛奶，肉和蛋。 这三个基因中任何一个产生基因解码技术中的致病突变都会降低或消除蛋白质复合物的功能，从而阻止亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的正常分解。 结果，这些氨基酸及其副产物在体内积累。 由于这些物质的浓度的大幅度升高对大脑和其他器官有毒，因此会导致支链酮酸尿症的疾病表征。基因解码发现，与这上蛋白质复合物有关的其他基因的突变也可能产生支链酮酸尿症。而这正是基因解码而不是基因检测所能明确的。
支链酮酸尿症基因解码、基因检测可以区分的疾病类别
- 脑瘫
- 氨基酸代谢障碍
- 枫糖尿症III型
基因解码可以分析的疾病种类
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综合征(3MC syndrome)基因解码、基因检测基因检测基因检测综合征(Treacher Collins syndrome)基因解码、基因检测
支链酮酸尿症的诊断与治疗
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