基因解码导读
ALG1先天性糖基化障碍基因检测是对英文为ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的进行的不同类型的基因检测的总称，该病又称为ALG1-CDG，碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ik型，CDG1K，CDGIk，先天性1K型糖基化障碍，甘露糖基转移酶1缺乏症，ALG1先天性糖基化障碍。该病引起一系列与多种综合征相重叠的疾病征状，通过致病基因鉴定基因解码可以进行鉴别诊断，并对有血缘关系的亲人进行基因检测。
什么样的人应当做ALG1先天性糖基化障碍基因解码、基因检测？
ALG1先天性糖基化障碍（ALG1-CDG，又称为先天性糖基化障碍型Ik）是一种基因病、遗传病。在不同的患者身上表现出不同的临床表征。该病通常在婴儿期发病，可影响多个身体系统。 患有ALG1-CDG的个体通常有智力残疾、发育迟缓和肌肉张力弱（张力减退）。许多患者会出现癫痫，很难治疗。ALG1-CDG的个体也可能有运动问题，如非自主性节律性摇晃（颤抖）或运动和平衡失调（共济失调）。 患有ALG1-CDG的人经常有凝血障硬，这可能导致异常凝血或出血发作。此外，患者可能产生的抗体蛋白低。抗体有助于保护身体免受外来颗粒和细菌的感染。抗体的减少会使受感染的个体难以抵抗感染。 一些患有ALG1-CDG的人有一些身体异常，例如头部尺寸小（小头畸形）；不寻常的面部特征；称为挛缩的关节畸形；细长的手指和脚趾（蛛形纲）；或手指和脚趾尖端有不寻常的肉质垫。患有这种疾病的人可能会出现眼睛问题，包括眼睛不指向同一方向（斜视）或眼睛不自主运动（眼球震颤）。极少数患者会出现视力丧失。 少数ALG1-CDG患者有呼吸异常、四肢感觉减退（周围神经病变）、肿胀（水肿）和胃肠道困难。 ALG1-CDG临床征状通常很严重，患者只能存活到婴儿期或儿童期。然而，一些患者因为突变的基因序列不一样，征状轻微，可以活到成年。
ALG1先天性糖基化障碍基因检测前的临床诊断？
ALG1先天性糖基化障碍（ALG1-CDG）临床表现包括发育落后、智力障碍、肌张力低下、惊厥/抽搐/癫痫、眼部异常（眼球震颤及斜视）、小头畸形、脑影像学（CT/磁共振）异常（大脑或小脑萎缩、）、特殊面容、血液系统异常、消化系统疾病（慢性腹泻，丢失蛋白性肠病）、骨骼异常（脊柱侧弯，脊柱后凸，关节挛缩或屈曲）、低白蛋白血症、反复感染、肝功能异常、心脏异常、肾脏异常。此外还会有小头畸形、凝血功能异常、腹水、肝肿大、眼部异常及耳聋。少数ALG1-CDG患者肝脏相关异常，包括肝肿大、浮肿、腹水、胆汁淤积性黄疸、门静脉高压、Budd-Chiari综合征及转氨酶升高等。另外还发现部分患儿血清LDL胆固醇、白蛋白、凝血因子XI、抗凝血酶、蛋白C及蛋白S等水平下降。例如粗糙的面部特征、头颅、突出的前额、高度弓形的眉毛、凹陷的鼻梁、牙齿间距宽、巨舌、前突）
ALG1先天性糖基化障碍基因检测的其他名字
| ALG1-CDG基因解码、基因检测 | ALG1-CDG |
| 碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ik型基因解码、基因检测 | carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik |
| CDG1K基因解码、基因检测 | CDG1K |
| CDGIk基因解码、基因检测 | CDGIk |
| 先天性1K型糖基化障碍基因解码、基因检测 | congenital disorder of glycosylation type 1K |
| 甘露糖基转移酶1缺乏症基因解码、基因检测 | mannosyltransferase 1 deficiency |
| ALG1先天性糖基化障碍基因解码、基因检测 | ALG1-congenital disorder of glycosylation |
ALG1先天性糖基化障碍基因解码是如何指导基因检测的？
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起ALG1先天性糖基化障碍症的基因突变。MA***1基因一些特殊的突变会导致α-甘露糖苷病。正常的MA***1基因序列在人体内指导合成α-甘露糖苷酶。这种酶在溶酶体中起作用，溶酶体是细胞中消化物质，对物质进行循环再利用的结构。在溶酶体中，这种酶有助于分解与某些蛋白质（糖蛋白）相连的糖分子（低聚糖）复合物。特别指出的是α-甘露糖苷酶负责分解含有甘露糖的糖分子。 MA***1基因突变干扰和降低了α-甘露糖苷酶分解含甘露糖的低聚糖的能力。这些寡糖积聚在溶酶体中，导致细胞功能紊和细胞死亡，组织和器官受到损害，是ALG1先天性糖基化障碍临床表征产生的根源。
ALG1先天性糖基化障碍基因解码、基因检测可以区分的疾病类别
- 反复感染
- 共济失调
- 肌营养不良
- 失明
- 癫痫
- 智力低下
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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ALG1先天性糖基化障碍的诊断与治疗
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