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【佳学基因检测】巨头多小脑回多指脑积水综合征基因解码、基因检测

来源：基因检测技术

作者：基因解码专家

时间：2020-01-27 23:45

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【佳学基因】巨头多小脑回多指状脑积水综合征基因解码、基因检测基因解码导读家族性地中海热是英文疾病名称Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome的中文翻译。又叫复发性多浆膜炎（Recurrent Polyserositis）该病常在儿童或青少年期发病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及关节反复出现疼痛。疾病每次发作常持续12至72小时。发作时常伴有发烧。疼痛是同于炎症而引起

【佳学基因检测】巨头多小脑回多指脑积水综合征基因解码、基因检测

基因解码导读

巨头多小脑回多指脑积水综合征是英文疾病名称Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome的中文翻译。简写用为MPPH综合征。该病是一种以巨头畸形（脑过度生长）和双侧大脑外侧多微回（BPP）为特征的发育性脑疾病。佳学基因解码表明，这一疾病是由基因突变引起的，需要通过致病基因鉴定基因解码找到病因，避免后代及二胎再次患病。

什么样的人应当做巨头多小脑回多指脑积水综合征基因解码？

巨头多小脑回多指状脑积水（MPPH）综合征是一种主要影响大脑发育的罕见基因病。患者出生时大脑和头部异常大（巨头）。头和大脑在生命的在出生后人两年继续快速生长。MPPH综合征还与一种叫做双侧外侧锁骨多微回（BPP）的大脑异常有关。脑回是大脑表面通常的隆起或褶皱。患有BPP的人，大脑外侧区域出现了太多的脑回，而脑回的褶皱小而不规则。其他的脑部异常，包括脑内液体积聚（脑积水），在MPPH综合征患者中也有发现。患者的大脑发育异常会导致各种神经症状和疾病表征。患有MPPH综合征的人发育迟缓，有轻度到重度不等的智力障碍。约一半的患者在儿童早期反复出现癫痫。患有MPPH综合征的人还难以协调口舌运动（称为口运动功能障碍），这会导致流口水、吞咽困难（吞咽困难）和语言表达延迟。大约一半的MPPH综合征患者的一只或多只手或脚上多了一个手指或脚趾（多指）。患者是后轴多趾畸形，因为它出现在手或脚的同一侧，如小指或小趾。出生时，枕额叶周长（OFC）在年龄、性别和胎龄平均值以上的正常值到6个标准差（SD）之间变化；在老年人中，在平均值以上的3到10个标准差之间变化。几乎所有的MPPH综合征患儿都有不同程度的脑室扩大，其中近50%有明显的脑积水。与BPP相关的神经系统问题包括口运动功能障碍（100%）、癫痫（50%）和轻度至重度智力障碍（100%）。50%的MPPH综合征患者发生轴后六指畸形。

巨头多小脑回多指状脑积水综合征的临床诊断？

MPPH综合征的临床诊断可建立在两个核心特征：巨头畸形和BPP。

巨头畸形或巨头畸形（枕额周长大于平均值≥2 SD）；出生前或出生后发病
一个或多个肢体的后轴多指畸形
张力减退
早发性癫痫
智力残疾
口运动功能障碍

影像学表现

皮质脑畸形，特别是双侧外侧锁骨多微回（BPP）
进行性脑室扩大导致脑积水
小脑扁桃体异位或Chiari畸形
厚胼胝体（或大胼胝体）

巨头多小脑回多指脑积水综合征的其他名字

MEG-PMG-POLY-HYD	MEG-PMG-POLY-HYD
巨脑后轴多指多小脑回脑积水综合征	megalencephaly-postaxial polydactyly-polymicrogyria-hydrocephalus syndrome
MPPH	MPPH
MPPH综合征	MPPH syndrome
巨头多小脑回多指脑积水综合征	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome

巨头多小脑回多指脑积水综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起MPPH综合征的基因原因。AKT3、CCND2或PIK3R2的部分基因突变可以引起疾病人发生。基因解码表明：这三个基因产生的蛋白质参与了人体细胞内人PI3K-AKT-mTOR的生物信息传递通道的构成。这个信息通道负责传递影响细胞内多种关键功能的信息，包括新蛋白的产生（合成）、细胞的生长和分裂（增殖）以及细胞的存活。PI3K-AKT-mTOR通路对包括大脑在内的身体许多部位的正常发育至关重要。 AKT3、CCND2或PIK3R2基因的突变增加了它们各自蛋白质的活性，或者阻止蛋白质在需要时被分解。因此，通过PI3K-AKT-mTOR途径的化学信号被增强，从而增加细胞的生长和分裂。在大脑中，在出生前，细胞数量的增加导致大脑异常、快速生长，破坏了发育中的大脑结构和功能。多指可能与发育中的手和脚的异常细胞增殖有关。CCND2和PIK3R2基因突变比AKT3基因突变更容易引起多指畸形。疾病通常呈现常染色体显性遗传，但在父母亲身上或者是患者身上人嵌合突变使得经典的推测与实际结果有些不同。