【佳学基因检测】LADD综合征基因解码、基因检测

LADD综合征是英文名称Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome的中文翻译，又叫做眼泪管-耳-齿-指（趾）综合征，列维-霍利斯特综合征。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，这是一种基因序列变化引起的疾病。基因突变主要影响眼睛、耳朵、嘴和手，导致眼泪生成系统缺陷（泪管）、耳部问题（耳廓）、牙齿异常（齿状）和手指畸形。

眼泪生成系统由眼睛中产生和分泌眼泪的结构组成。LADD综合征可导致眼泪系统畸形，包括眼睑边缘泪管（泪点）发育不全或缺失，以及连接眼角内角与鼻腔的通道（鼻泪管）阻塞。这些泪腺系统的畸形可导致慢性流泪（眼球外翻）、泪囊发炎（泪囊炎）、眼前表面发炎（角膜结膜炎）或无法产生眼泪。 耳位较低，呈杯状，常伴有听力损失，是LADD综合征的常见特征。听力损失从轻微到严重不等，可能由内耳变化（感音神经性耳聋）、中耳变化（传导性听力损失）或两者（混合性听力损失）引起。 患有LADD综合征的人可能有唾液腺发育不全或缺失，这会损害唾液的分泌。唾液的减少会导致口干（口干症），更易产生蛀牙。LADD综合征患者通常有小而发育不全的牙齿，釉质薄，前牙（门牙）呈钉状。 手畸形也是LADD综合征的常见特征。受影响的个体可能有不正常的小拇指或拇指缺失。或者有双拇指。拇指与食指融合，拇指位置异常，或者有三块骨头而不是正常的两块。手指畸形包括第二和第三指并指指、多余或缺失的手指和弯曲的小指（第五指斜指）。有时，前臂也会受到影响。它可能比正常短，手腕和肘关节发育异常，限制了运动。 患有LADD综合征的人也会有其他症状和身体表征。他们可能有肾脏问题，包括肾脏硬化（肾硬化）和肾脏尿液积聚（肾积水），这会损害肾脏功能。泌尿系统反复感染和异常也可能发生。有些患有LADD综合征的人在上唇（唇裂）处有开口（腭裂），或上唇（唇裂）处没有开口。患者疾疾特征和身体特征差异很大，即使受同一基因序列变化影响的家庭成员，表现也会有很大差异。