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【佳学基因检测】CARASIL基因解码、基因检测

来源：基因检测升级

作者：基因检测资源

时间：2019-04-13 14:26

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CARASIL是英文名称Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy的中文翻译，又叫做伴皮质下梗死和脑白质病的脑动脉病、根本病，梅达综合征。这是一种导致中风、行走困难、脱发、情绪和性格改变等多种身体损害的遗传性疾病。已被收录进入《人的基因序列与人体疾病表征》数据库，可以采用基因解码、基因检测等方法阻断该病的遗传。

【佳学基因检测】CARASIL基因解码、基因检测

基因解码导读

什么样的人应当做CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)基因解码？

患者常常在20岁到30岁之间发病，出现大脑和神经系统其他部分的功能异常。通常，首先出现的是腿部肌肉僵硬（痉挛）和行走障碍。大约一半的患者在在40岁之前发生中风或类似事件。随着病情的发展，大多数患者会出现情绪和性格的变化，思维能力（痴呆）下降，记忆力丧失，以及运动功能进一步恶化。患者的其他特征包括过早脱发（脱发）和腰痛发作。脱发通常在青春期开始，仅限于头皮。腰痛发生在成人早期到中期，是由于椎间盘的破裂（退化）造成的。椎间盘是脊柱上将椎骨彼此分开的结构。随着时间的推移，CARASIL的症状和体征逐渐恶化。在病发后的几年中，患者越来越无法控制自己的情绪，难于与他人交流。在个人护理和其他日常生活活动中越来越需要他人的帮助；几年后，他们完全无法照顾自己。在没有基因解码和基因矫正的帮助下，大多数患者在发病后十年内死亡。只有少数人的寿命能够活过20到30年。

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)的临床诊断检测？

对脑部进行MRI检测

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)的其他名字

伴有皮质下梗死和脑白质病的	CARASIL
家族性青年期发生的动脉纤维化脑白质病伴脱发、腰疼，但无动脉高血压	familial young-adult-onset arteriosclerotic leukoencephalopathy with alopecia and lumbago without arterial hypertension
梅达综合征	Maeda Syndrome
根本病	Nemoto disease

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员解码了可以引起CARASIL的基因原因。可以引起这种疾病的基因突变发生在H***1上。这个基因编码合成一种在在人体的多个组织和器官存在的酶。H***1酶的主要功能之一是调节转化生长因子β（tgf-β）家族中蛋白质的信号传导。TGF-β信号对许多重要的细胞功能是必不可少的。在新血管的形成（血管生成）中也起着重要作用。基因解码发现，H***1基因的突变阻止了TGF-β信号的有效调节。异常增加的TGF-β信号改变了小血管的结构，特别是在大脑中。这些血管异常（称为动脉病）极大地增加了中风的风险，并导致大脑许多区域的神经细胞（神经元）死亡。TGF-β信号的失调也可能是患者脱发和背痛的内在原因。