基因解码导读
梅达综合征是英文名称Maeda syndrome)的中文翻译是,又叫做伴皮质下梗死和脑白质病的脑动脉病(Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)、根本病(Nemoto disease)。这是一种导致中风、行走困难、脱发、情绪和性格改变等多种身体损害的遗传性疾病。已被收录进入《人的基因序列与人体疾病表征》数据库,可以采用基因解码、基因检测等方法阻断该病的遗传。
什么样的人应当做梅达综合征(Maeda syndrome)基因解码?
患者常常在20岁到30岁之间发病,出现大脑和神经系统其他部分的功能异常。通常,首先出现的是腿部肌肉僵硬(痉挛)和行走障碍。大约一半的患者在在40岁之前发生中风或类似事件。随着病情的发展,大多数患者会出现情绪和性格的变化,思维能力(痴呆)下降,记忆力丧失,以及运动功能进一步恶化。 患者的其他特征包括过早脱发(脱发)和腰痛发作。脱发通常在青春期开始,仅限于头皮。腰痛发生在成人早期到中期,是由于椎间盘的破裂(退化)造成的。椎间盘是脊柱上将椎骨彼此分开的结构。 随着时间的推移,梅达综合征的症状和体征逐渐恶化。在病发后的几年中,患者越来越无法控制自己的情绪,难于与他人交流。在个人护理和其他日常生活活动中越来越需要他人的帮助;几年后,他们完全无法照顾自己。在没有基因解码和基因矫正的帮助下,大多数患者在发病后十年内死亡。只有少数人的寿命能够活过20到30年。
梅达综合征(Maeda syndrome)的临床诊断检测?
对脑部进行MRI检测
梅达综合征(Maeda syndrome)的其他名字
伴有皮质下梗死和脑白质病的 |
CARASIL |
家族性青年期发生的动脉纤维化脑白质病伴脱发、腰疼,但无动脉高血压 |
familial young-adult-onset arteriosclerotic leukoencephalopathy with alopecia and lumbago without arterial hypertension |
梅达综合征 |
Maeda syndrome |
根本病 |
Nemoto disease |
梅达综合征(Maeda syndrome)基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因研究人员解码了可以引起梅达综合征的基因原因。可以引起这种疾病的基因突变发生在H***1上。这个基因编码合成一种在在人体的多个组织和器官存在的酶。H***1酶的主要功能之一是调节转化生长因子β(tgf-β)家族中蛋白质的信号传导。TGF-β信号对许多重要的细胞功能是必不可少的。在新血管的形成(血管生成)中也起着重要作用。 基因解码发现,H***1基因的突变阻止了TGF-β信号的有效调节。异常增加的TGF-β信号改变了小血管的结构,特别是在大脑中。这些血管异常(称为动脉病)极大地增加了中风的风险,并导致大脑许多区域的神经细胞(神经元)死亡。TGF-β信号的失调也可能是患者脱发和背痛的内在原因。
梅达综合征(Maeda syndrome)基因解码可以区分的疾病类别
- 中风
- 肌无力
- 持续性腰疼
- 精神病
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话:4001601189。佳学基因官网:http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例:
基因检测
【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
基因检测
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梅达综合征(Maeda syndrome)的诊断与治疗
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