佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    基因检测联盟 > 检测产品 > 全部产品 > 检测解码列表

【佳学基因检测】戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)基因解码、基因检测

戊二酸血症二型是英文名称Glutaric acidemia type II戊二酸血症II型)的中文翻译是,常常被写作做戊二酸血症2型,戊二酸血症二型,麸质酸血症II型。又叫做电子转移黄素蛋白缺乏症、ETFA缺乏症、ETFB缺乏症、ETFDH缺陷、乙丙二酸无尿症、戊二酸血症2型、戊二酸尿症2型等多种名字。简写名字有:GA Ⅱ、MAD、MADD等。戊二酸血症II型是一种遗传性疾病,患者基因序列的变化损害了人体分解



佳学基因检测】戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)基因解码、基因检测
 

基因解码导读

戊二酸血症二型是英文名称Glutaric acidemia type II戊二酸血症II型)的中文翻译是,常常被写作做戊二酸血症2型,戊二酸血症二型,麸质酸血症II型。又叫做电子转移黄素蛋白缺乏症、ETFA缺乏症、ETFB缺乏症、ETFDH缺陷、乙丙二酸无尿症、戊二酸血症2型、戊二酸尿症2型等多种名字。简写名字有:GA Ⅱ、MAD、MADD等。戊二酸血症II型是一种遗传性疾病,患者基因序列的变化损害了人体分解蛋白质和脂肪以产生能量的能力。未能完全代谢的蛋白质和脂肪产物在体内堆积,导致血液和组织变成酸性,产生代谢性酸中毒。

什么样的人应当做戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)基因解码?

 

II戊二酸血症通常出现在婴儿期或儿童早期突然发病,构成代谢危机。血液酸中毒和低血糖导致身体虚弱、如进食不良、活动减少和呕吐等行为改变。这些可能危及生命的代谢危机可能由常见的儿童疾病或其他压力引发。有时会导致对发病原因的判断错误。二型戊二酸血症严重的患者,在出生时就有异常,如脑袋畸形、肝脏肿大、衰弱而增大的心脏(扩张型心肌病)、肾脏具有充满液体的囊肿和其他肾脏畸形、面部特征异常及生殖器异常。II戊二酸血症的一个典型特征是具有类似汗脚的气味。患者征状轻时,在儿童晚期或在成年期发病。肌无力成年发病的领先个征兆。

戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)的临床诊断检测?

 

通过对患者尿进行有机酸分析,显示二羧酸、戊二酸、乙基丙二酸、2-羟基戊二酸和甘氨酸结合物含量增加。尽管患者可能严重缺乏肉碱,但是血液中酰基肉碱显示C4-C18物质增加。成纤维细胞脂肪酸氧化及棕榈酸孵育后的成纤维细胞酰基肉碱分析显示异常。检测结果需要通过彻底的基因解码进行确认。

戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)的其他名字

 

电子转移黄素蛋白缺乏症

electron transfer flavoprotein deficiency

EMA

EMA

ETFA缺乏症

ETFA deficiency

ETFB缺乏症

ETFB deficiency

ETFDH缺陷

ETFDH deficiency

乙丙二酸无尿症

ethylmalonic-adipicaciduria

GA Ⅱ

GA II

戊二酸血症2型

glutaric acidemia, type 2

戊二酸尿症2型

glutaric aciduria, type 2

MAD

MAD

MADD

MADD

多酰辅酶A脱氢酶缺乏症

multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

多发性FAD脱氢酶缺乏

multiple FAD dehydrogenase deficiency

 

戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因研究人员解码了可以引起二型戊二酸血症的基因原因。可以引起这种疾病的基因突变包括E**A,E**B和E****A。E**A和E**B基因编码控制合成一个蛋白质的两个组成部分,它们共同形成一种叫作电子转移黄素蛋白的酶。E***H基因则编码合成电子转移黄素蛋白脱氢酶。任何一种可以导致这两种酶缺少的基因突变,都可以导致二型戊二酸血症。电子转移黄素蛋白和电子传递黄素脱氢酶通常在线粒体中发挥作用,线粒体人体细胞的能量中心。这些酶参与人体内蛋白质和脂肪的分解,为身体提供能量。当一种酶有缺陷或缺少时,分解不完全的蛋白质和脂肪在细胞中积累毒性,从而产生了戊二酸血症2型的各种临床症状。如果基因突变导致ETFA、ETFB或ETFDH基因中产生的酶完全缺失,患者的症状就是最严重的;如果基因突变使得患者还具有一定的酶的活性,病人的征状就轻一些。这就是基因解码的魅力所在。

戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)基因解码可以区分的疾病类别


基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话:4001601189。佳学基因官网:http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例:
【佳学基因检测】老年性黄斑变性(Age-related macular degeneration)基因解码、基因检测
【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征(Bernard-Soulier syndrome)基因解码、基因检测
【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征(Marfanoid-craniosynostosis syndrome)基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解码、基因检测


戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)的诊断与治疗

请致电4001601189,加入戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)基因解码医生集团,为戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)患者提供专业、有效的治疗。

戊二酸血症II型(Glutaric acidemia type II)的其他信息

  • 没有基因解码的自然的发病率: 1-9 / 1 000 000
  • 主要遗传方式: 常染色体隐性
  • 疾病发生年龄: 各年龄段
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 231680

 

(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2024-2034 国际基因检测联盟

设计制作 基因解码基因检测信息技术部