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【佳学基因检测】戊二酸血症II型（Glutaric acidemia type II)基因解码、基因检测

来源：基因检测技术

作者：基因检测解决方案

时间：2019-04-13 13:23

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戊二酸血症二型是英文名称Glutaric acidemia type II戊二酸血症II型）的中文翻译是，常常被写作做戊二酸血症2型，戊二酸血症二型，麸质酸血症II型。又叫做电子转移黄素蛋白缺乏症、ETFA缺乏症、ETFB缺乏症、ETFDH缺陷、乙丙二酸无尿症、戊二酸血症2型、戊二酸尿症2型等多种名字。简写名字有：GA Ⅱ、MAD、MADD等。戊二酸血症II型是一种遗传性疾病，患者基因序列的变化损害了人体分解

【佳学基因检测】戊二酸血症II型（Glutaric acidemia type II)基因解码、基因检测

基因解码导读

什么样的人应当做戊二酸血症II型（Glutaric acidemia type II)基因解码？

II戊二酸血症通常出现在婴儿期或儿童早期突然发病，构成代谢危机。血液酸中毒和低血糖导致身体虚弱、如进食不良、活动减少和呕吐等行为改变。这些可能危及生命的代谢危机可能由常见的儿童疾病或其他压力引发。有时会导致对发病原因的判断错误。二型戊二酸血症严重的患者，在出生时就有异常，如脑袋畸形、肝脏肿大、衰弱而增大的心脏（扩张型心肌病）、肾脏具有充满液体的囊肿和其他肾脏畸形、面部特征异常及生殖器异常。II戊二酸血症的一个典型特征是具有类似汗脚的气味。患者征状轻时，在儿童晚期或在成年期发病。肌无力成年发病的领先个征兆。

戊二酸血症II型（Glutaric acidemia type II)的临床诊断检测？

通过对患者尿进行有机酸分析，显示二羧酸、戊二酸、乙基丙二酸、2-羟基戊二酸和甘氨酸结合物含量增加。尽管患者可能严重缺乏肉碱，但是血液中酰基肉碱显示C4-C18物质增加。成纤维细胞脂肪酸氧化及棕榈酸孵育后的成纤维细胞酰基肉碱分析显示异常。检测结果需要通过彻底的基因解码进行确认。

戊二酸血症II型（Glutaric acidemia type II)的其他名字

电子转移黄素蛋白缺乏症	electron transfer flavoprotein deficiency
EMA	EMA
ETFA缺乏症	ETFA deficiency
ETFB缺乏症	ETFB deficiency
ETFDH缺陷	ETFDH deficiency
乙丙二酸无尿症	ethylmalonic-adipicaciduria
GA Ⅱ	GA II
戊二酸血症2型	glutaric acidemia, type 2
戊二酸尿症2型	glutaric aciduria, type 2
MAD	MAD
MADD	MADD
多酰辅酶A脱氢酶缺乏症	multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
多发性FAD脱氢酶缺乏	multiple FAD dehydrogenase deficiency

戊二酸血症II型（Glutaric acidemia type II)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员解码了可以引起二型戊二酸血症的基因原因。可以引起这种疾病的基因突变包括E**A，E**B和E****A。E**A和E**B基因编码控制合成一个蛋白质的两个组成部分，它们共同形成一种叫作电子转移黄素蛋白的酶。E***H基因则编码合成电子转移黄素蛋白脱氢酶。任何一种可以导致这两种酶缺少的基因突变，都可以导致二型戊二酸血症。电子转移黄素蛋白和电子传递黄素脱氢酶通常在线粒体中发挥作用，线粒体人体细胞的能量中心。这些酶参与人体内蛋白质和脂肪的分解，为身体提供能量。当一种酶有缺陷或缺少时，分解不完全的蛋白质和脂肪在细胞中积累毒性，从而产生了戊二酸血症2型的各种临床症状。如果基因突变导致ETFA、ETFB或ETFDH基因中产生的酶完全缺失，患者的症状就是最严重的；如果基因突变使得患者还具有一定的酶的活性，病人的征状就轻一些。这就是基因解码的魅力所在。