猫眼症候群 ：一种眼睛异常基因解码、基因检测

​​什么样的人要基因解码？

眼睛虹膜出现缺损(coloboma; ​因组织缺少而产生了一个凹痕或裂隙)，而看起来像猫眼一样。

除了眼睛以外，其他不容易看到的瘾疾

根据【人的基因序列变化与人体疾病表征】数据库，基因解码明确发因的该类患者还有可能：

在外观上常出现向下倾斜的眼睑裂缝、耳前皮肤悬垂物及/或小洞(preauricular tags and/or pits)，并经常出现心脏及肾脏异常、肛门闭锁伴随廔管等表徵，而智力发展则为正常或接近正常。

1、身材矮小

2、脊柱侧弯/骨骼会出现问题

3、多数个案的智能发展为接近正常或轻度迟缓，少数个案的智力正常，智能中度至严重迟缓者则为罕见

4、小下颌畸形(下巴较小)

5、疝气

6、颚裂

基因解码案例介绍：

福建李姓胎儿，患者双亲正常、无亲属关系，父母的第二个孩子，没有家族畸形或智力障碍史。妊娠中期21三体筛查试验（198例中有1例）的妊娠风险评分升高，妊娠晚期宫内发育受限。父母不希望进行羊膜穿刺术。患者出生在怀孕38周后，出生体重为2800克（第10百分位），头围为35厘米（第50-75百分位）。临床检查发现肛门闭锁，面部畸形（图1），一般性张力减退和外耳双侧畸形（以多个标签形式出现，并与外耳道闭锁相结合）。听力测试证明70 dB的双侧传导性听力损失。CT扫描显示鼓室腔发育不良，中耳右侧发育不全。由于生命领先周体重增加不佳，患者接受了胃造瘘术。随后的进程表现出严重的发育迟缓：孩子2岁9个开始坐，，3岁半时无法行走。他的语言也严重受损，直到3岁半时才会说简单文字。脑MRI显示垂体柄上三分之二增厚，但没有其他畸形，提示除正常位于垂体后叶以外还存在异位垂体后叶。激素测定的结果（对于IgF1，GH，ACTH，FSH，LH，TSH，FT3，FT4和皮质醇）是正常的。还观察到隐睾和右侧Duane综合征。3岁半时，患者体重10.4公斤（<第3百分位），身高97厘米（25-50％），头围49厘米（25-50％）。

面部畸形主要表现为超隆起，下睑睑裂，上唇薄，后突，颅骨形状不规则，外耳严重畸形。

基因解码后，发现患者第22号染色体异常。是疾病发生的原因。数次基因检测没有查到原因是对病因做了不当假设。

基因解码后有什么作用？

1）当患者发生肛门闭锁及多重心脏缺陷时，通常需接受手术治疗。此外，需考虑进行肠胃道问题的评估，包括肠道转位异常(malrotation)、梅克尔憩室(Meckel diverticulum)及胆道闭锁等。

2）身材过于矮小的问题，生长激素不足的问题，可考虑接受生长激素的替代疗法。

3）通过健康宝贝基因解码让后代不再患病​​​​。
 

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