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【佳学基因案例】I型小脑萎缩症基因检测、基因解码

佳学基因导读:小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy),又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一类基因病遗传病,涉及到很多致病基因,并根据不同致病基因,脊髓小脑萎缩症分为很多种类型。佳学基因《人体基因序列变化和疾病表征数据库》中收录了大量小脑萎缩症的疾病案例以及涉及到的基因信息,能够为小脑萎缩症患者的确诊、患者家属的
佳学基因案例】I型小脑萎缩症基因检测、基因解码

 

遗传病、罕见病基因检测导读:小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy),又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一类基因病遗传病,涉及到很多致病基因,并根据不同致病基因,脊髓小脑萎缩症分为很多种类型。佳学基因《人体基因序列变化和疾病表征数据库》中收录了大量小脑萎缩症的疾病案例以及涉及到的基因信息,能够为小脑萎缩症患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供最明确的指导。
 

案例分享

2016年7月,现年39岁来自江苏的周海梅(化名)女士带着儿子(16岁)来到了北京佳学基因总部进行遗传咨询。

患者情况:周女士于36岁时走路不稳、身体不受控制的摇晃、行为动作不灵敏、手脚无力、言语不清等症状,医院就诊后,发现周女士的小脑出现萎缩的迹象。询问家族史得知,周女士父亲和哥哥均为小脑萎缩症患者。虽然儿子至今未表现出任何疾病症状,但一想到疾病可能会遗传给儿子,周女士就异常焦虑。于是立即联系了佳学基因解码专家进行遗传咨询。

基因解码:基因解码专家建议周女士进行小脑萎缩致病基因鉴定,进行更多的致病基因解码分析,找到致病基因后,儿子再进行验证,看是否遗传到她的致病基因。解码结果显示,周女士AT***基因突变,为Ⅰ型小脑萎缩症致病基因,儿子无突变。

基因解读与遗传咨询:周女士为Ⅰ型脊髓小脑萎缩症(SCA1),以常染色体显性遗传模式遗传,儿子并未遗传该致病基因。
 

脊髓小脑萎缩症简介

小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症,简写为SCA,是一种家族遗传性神经系统基因疾病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此患病家族也称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病,多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同,小脑萎缩的临床征群亦有多种类型,其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清,有的患者头晕、头重、头胀、头痛,伴有复视或视物模糊,吞咽发呛,书写颤抖,大小便障碍等。
 

发病原因

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录了与Ⅰ型脊髓小脑萎缩症相关的致病基因。其中AT***基因突变与Ⅰ型脊髓小脑萎缩症(SCA1)的发生直接相关。 AT***基因参与了制造ataxin-1的蛋白质的过程。在细胞内,ataxin-1位于细胞核内中,佳学基因研究人员认为,ataxin-1参与调节蛋白质生产的各个方面,包括蛋白质生产(转录)的领先阶段和加工RNA,DNA的过程。

引起Ⅰ型脊髓小脑萎缩症(SCA1)的AT***基因突变涉及到被称为CAG三核苷酸重复的DNA片段。该片段由连续出现多次的一系列三种DNA构建块(胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤)组成。正常情况下,CAG区段在基因内重复4至39次。而在患有Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的患者中,CAG部分重复40次至80多次。重复40到50次的人几乎会在在成年中期首先出现的Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的症状,而重复超过70次的人通常在十几岁时出现症状。
 


 

CAG节段长度的增加导致产生异常长的ataxin-1蛋白质折叠成错误的三维形状。这种异常蛋白质与其他蛋白质聚集在细胞核内形成聚集体。这些聚集体阻止ataxin-1蛋白正常发挥功能,从而破坏细胞并导致细胞死亡。ataxin-1聚集体仅在脑和脊髓(中枢神经系统)中发现。而小脑内的细胞对ataxin-1形状和功能的变化特别敏感,随着时间的推移,小脑细胞的损失导致了Ⅰ型脊髓小脑萎缩症(SCA1)特征性的运动问题。
 

临床表现

Ⅰ型脊髓小脑萎缩症(SCA1)是一种特征为运动型渐进性问题的病症。患者在发病初期会遇到协调和平衡问题。Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的其他症状包括言语和吞咽困难,肌肉僵硬(痉挛状态)以及控制眼球运动的肌肉弱点(眼肌麻痹)。眼肌无力导致快速,无意识的眼球运动(眼球震颤)。同时患有Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的患者也可能会出现难以处理,学习和记忆信息(认知障碍)。
 


 

随着时间的推移,Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的患者可能会出现麻木,刺痛或手臂和腿部疼痛、肌张力失控(肌张力障碍)、肌肉萎缩(萎缩)、和肌肉抽搐(束缚)等症状。也有较少人患病多年后出现了僵硬,震颤和不自主的跳动(舞蹈症)的现象。

该病通常于成年早期发病,但可以从儿童时期至成年后期随时出现。当症状首次出现后,没有经过致病基因鉴定基因解码找到真正病因的Ⅰ型脊髓小脑萎缩症患者,往往会因为耽误病情而只能存活10到20年。
 

脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定

佳学基因研究发现,Ⅰ型脊髓小脑萎缩症(SCA1)是以常染色体显性遗传模式遗传的,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以导致疾病。在一般情况下,Ⅰ型脊髓小脑萎缩症患者从他的患病父母那里遗传到突变基因。

随着改变的AT***基因从一代传递到下一代,CAG三核苷酸重复序列的长度通常会增加。较多的重复通常与症状在患者较早期出现的现象相关,这种现象被佳学基因称为预期。佳学基因发现,当AT***基因从父亲遗传时比当它从母亲那里遗传,预期倾向更加明显。

佳学基因建议,有家族疾病史的双方,在结婚前必须进行致病基因鉴定基因解码,分析双方是否是这一致病基因的携带者。不光如此,佳学基因婚前基因解码还可以发现除Ⅰ型脊髓小脑萎缩症以外的其他疾病。避免基因病发生的第二关是,新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定基因解码,开展新生儿Ⅰ型脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定基因解码,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须对其胎儿进行产前致病基因鉴定诊断。
 

适用人群

哪些人群需要进行脊髓小脑萎缩致病基因鉴定?

1、  有小脑萎缩症相关临床表型的患者;

2、  有小脑萎缩症相关临床表型的疑似患者;

3、  有小脑萎缩症家族史的人群;

4、  生育过小脑萎缩症患儿的夫妇;

5、  想了解自身患小脑萎缩症风险的人群;

6、  小脑萎缩症高发地区人群。
 

样本类型

 

 

参考文献

[1] 宋兴旺. SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布[D]. 中南大学,2006.

[2] SOONG-B W, LU-Y C, CHOO-K B,et al. Frequency analysis of autosomal dominant cerebellar ataxias in Taiwanese patients and clinical and molecular characterization of spinocerebellar ataxia type 6.[J]. 2001,7(7).

[3] 姜淼,金春莲,林长坤,等. 东北地区正常汉族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究[J]. 中华医学遗传学杂志,2004,(1).doi:10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.022.

[4] 江泓,唐北沙,许波,等. 中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征[J]. 中华医学遗传学杂志,2005,(1).doi:10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.001.
 

版权说明:本文系佳学基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。

 

(责任编辑:佳学基因)
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