遗传病、罕见病基因检测导读：亨廷顿氏舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种基因病，为常染色体显性遗传，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病，也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前，可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

2016年8月，佳学基因解码研究中心接收到一例来自山西的血液样本，受检者张女士委托佳学基因分析其是否携带亨廷顿氏舞蹈症致病基因。

患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴有扭动扭体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临床表现诊断为“共济失调”。张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿氏舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨廷顿氏舞蹈症”。关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子——张女士很可能会遗传岳母的致病基因。鉴于对妻子身体健康的担心，他在网上找到了佳学基因，佳学基因健康专员建议他的妻子先进行“亨廷顿氏舞蹈症”基因解码。

基因解码：佳学基因工作人员采集了张女士的血液样本，送至北京基因解码研究中心，基因解码结果显示：张女士在IT15基因的插入片段重复数为17和42，具有“亨廷顿氏舞蹈症”IT15基因特征性突变。也就是说张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”，而张女士也不幸的遗传了妈妈的致病基因。

基因解读与遗传咨询：获悉这个结果，张女士和他的丈夫都很难接受，同时也担心起了自己8岁的儿子。“亨廷顿氏舞蹈症”以显性的模式遗传，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遗传几率。

怀着忐忑的心理，夫妻二人决定不活在担忧的猜测中（据后来张女士的丈夫讲述，在那三天中，他们看儿子的嘴歪一下就担心是病症出现了，精神备受折磨），三天后，将儿子的血样送至佳学基因进行分析。幸运的是，上天眷顾了这个家庭，他们的儿子没有遗传到妈妈的致病基因。

健康指导：根据佳学基因的检测分析，张女士的妈妈应该是“亨廷顿氏舞蹈症”（后经检测已确定），应该按照“亨廷顿氏舞蹈症”进行治疗，否则会治疗无效，并延误治疗时机。

对于张女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，因为丈夫的健康意识，她提前知道了自己身体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！
 

亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿氏舞蹈症临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。亨廷顿氏舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
 

HTT基因突变导致亨廷顿氏舞蹈症的发生。HTT基因为亨廷顿蛋白质提供指令，这种蛋白质的功能在脑中的神经细胞（神经元）中起着非常重要的作用。

亨廷顿氏舞蹈症主要是由于位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常，CAG片段在基因内重复数目为9〜36次。在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病，而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。

CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长。拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能，造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡是导致亨廷顿舞蹈症的根本原因。
 

1、情绪异常

变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。

2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作

（1） 早期：异常眼运动。

（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。

（3）晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。

3、智力衰减

判断力、记忆力、认知能力减退。
 

佳学基因“亨廷顿氏舞蹈症致病基因鉴定”通过对亨廷顿氏舞蹈症基因进行重复单元分型检测：

（1）发现致病基因，提示患病风险，帮助及早预防，调整生活方式，延缓疾病的发生；

（2）找到疾病发生的内在基因根源，避免误诊，及时准确的制定治疗方案，以免延误治疗；

（3）指导优生优育，运用健康宝贝基因解码断绝该致病基因在家族中的传递，帮助后代不再患病。
 

英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，亨廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。

这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性的”，现在的重要一步就是尽快开展更大规模的临床试验，以便验证这种药物是否能减缓疾病进程。
 

哪些人群需要进行亨廷顿氏舞蹈症致病基因鉴定？

1、  有亨廷顿氏舞蹈症相关临床表型的患者；

2、  有亨廷顿氏舞蹈症相关临床表型的疑似患者；

3、  有亨廷顿氏舞蹈症家族史的人群；

4、  生育过亨廷顿氏舞蹈症患儿的夫妇；

5、  想了解自身患亨廷顿氏舞蹈症风险的人群；

6、  亨廷顿氏舞蹈症高发地区人群。
 

1、WALKERFO.Huntington'sdisease.[J]. 2007,9557(9557):218-228.

2、GUSELLA J F, WEXLERNS, CONNEALLY PM. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington'sdisease[J]. 1983,306(5940):234-238.

3、HD COLLABORATIVEGROUP. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded andunstable on Huntington's disease chromosomes[J]. 1993,72(06):971-983.
 

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