基因解码导读
脊髓小脑共济失调2型 脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的安排主要类型特征为中年发病常染色体显性遗传和共济失调是幸亏由于相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
什么样的人应当做脊髓小脑共济失调2型基因解码？
脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是一种以运动进展问题为特征的疾病。患有这种疾病的人最初会遇到协调和平衡问题(共济失调)。SCA2的其他早期体征和症状包括吞咽困难、强直、震颤和控制眼球运动的肌肉无力(眼麻痹症)。眼肌无力导致快速眼球运动能力下降(眼球囊性减慢)。
随着时间的推移，SCA2患者可能会出现感觉丧失和四肢无力(周围神经病变)、肌肉萎缩(萎缩)、肌肉紧张失控(肌张力异常)和不自主的抽搐运动(舞蹈)。患有SCA2的人可能有短期记忆问题，或者经历智力功能的更多衰退(痴呆)。
这种疾病的体征和症状通常在成年中期开始，但可以随时出现，从童年到成年后期。SCA2患者通常在症状首次出现后存活10到20年。
脊髓小脑共济失调2型的临床诊断检测？
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害；脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
脊髓小脑共济失调2型的其他名子
- SCA2
脊髓小脑共济失调2型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑共济失调2型。A***2基因突变导致SCA2。A***2基因提供了制造一种叫A***2的蛋白质的指令。这种蛋白质遍布全身，但其功能尚不清楚。A***2存在于细胞内的液体中(细胞质)，它似乎与一种称为内质网的细胞结构相互作用。内质网参与蛋白质的生产、加工和运输。研究人员认为，A***2可能参与了RNA的处理，RNA是DNA的一种近亲。A***2也被认为在从RNA (DNA遗传信息的翻译)中产生蛋白质的过程中起作用。
引起SCA2的A***2基因突变涉及一个DNA片段，称为aCAG三核苷酸重复。这个片段由一系列的三个DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成，它们连续出现多次。正常情况下，CAG片段在基因内大约重复22次，但在不引起任何健康问题的情况下，它最多可丧失31次。在A***2基因中有32个或更多CAG重复的个体发展为SCA2。32或33次重复的人
SCA2最早出现在成年后期，而45次以上反复出现的人通常在青少年时期出现症状和体征。
目前还不清楚异常长的CAG片段如何影响A***2蛋白的功能。这种异常的蛋白质显然会导致细胞死亡，因为患有SCA2的人大脑不同部位的脑细胞会消失。随着时间的推移，脑细胞的丧失导致SCA2的运动问题。
这种疾病是以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中被改变的基因的一个拷贝就足以引起这种疾病。受影响的人通常从一个受影响的父母那里继承改变的基因。然而，有些患有SCA2的人没有患有这种疾病的父母。在A***2基因中，CAG重复次数增加，但没有发展为SCA2的个体，有孩子患上这种疾病的风险。
随着A***2基因的改变从一代遗传到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常会增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象被称为预期。当A***2基因从一个人的父亲那里继承(父系遗传)时，预期会比从一个人的母亲那里继承(母系遗传)时更加突出。
脊髓小脑共济失调2型基因解码可以区分的疾病类别
- 共济失调
- 弓形足
- 视神经萎缩
- 脊柱侧弯
- 心肌病
基因解码可以分析的疾病种类
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