基因解码导读
小儿脊髓小脑共济失调,脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的安排主要类型特征为中年发病常染色体显性遗传和共济失调是幸亏由于相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。
什么样的人应当做小儿脊髓小脑共济失调基因解码？
小儿脊髓小脑共济失调(IOSCA)是一种影响神经系统的进行性疾病。患有IOSCA的婴儿在出生后第一年发育正常。然而，在儿童早期，他们开始经历协调运动困难(共济失调);肌肉张力很弱(张力减退);四肢不自主的扭动运动(手足徐动);和减少反射。在他们十几岁的时候，受感染的人需要轮椅的帮助。
患有IOSCA的人通常会出现自主神经系统的问题，自主神经系统控制着非自主的身体功能。因此，他们可能会出现腹胀、排尿困难和严重的便秘。
IOSCA也会导致视力和听力问题，从7岁左右开始。患有这种疾病的儿童在控制眼球运动的肌肉(眼肌麻痹症)方面发育不良。在他们十几岁的时候，他们会经历神经退化，这些神经将信息从眼睛传递到大脑(视神经萎缩)，这会导致失明。由神经损伤引起的听力损失(感音神经性听力损失)通常发生在儿童时期，并发展为严重耳聋。
IOSCA患者可能有复发性癫痫(epilepsy)。这些癫痫发作可导致严重的脑功能障碍(脑病)。
大多数IOSCA患者会活到成年。然而，少数患有IOSCA的人患有一种特别严重的疾病，包括在幼儿时期发生的肝脏损伤和脑病。这些孩子一般活不过5岁。
小儿脊髓小脑共济失调的临床诊断检测？
1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害；脑脊液检查正常。
2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
小儿脊髓小脑共济失调的其他名子
- IOSCA
- Ohaha综合症（Ohaha syndrome）
- 沙费利波综合征眼肌麻痹、张力减退、共济失调、听力减退、手足徐动症 （ophthalmoplegia, hypotonia, ataxia, hypacusis, and athetosis）
小儿脊髓小脑共济失调基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致小儿脊髓小脑共济失调。T***K基因突变导致IOSCA。T***K基因提供了形成两种非常相似的蛋白质的指令，即T***e和T***y。这些蛋白质是在线粒体中发现的，线粒体是细胞内的一种结构，可以将食物中的能量转化为细胞可以利用的形式。
每个线粒体都含有少量的DNA，即线粒体DNA，这对这些结构的正常功能至关重要。T***e蛋白质参与线粒体DNA的生产和维护。T***y蛋白的功能尚不清楚。
引起IOSCA干扰蛋白功能的T***K基因突变导致线粒体DNA数量减少。在神经系统、肌肉和其他需要大量能量的组织中，线粒体功能的缺失会导致神经功能障碍和IOSCA相关的其他问题。
这种疾病是以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。
小儿脊髓小脑共济失调基因解码可以区分的疾病类别
- 共济失调
- 弓形足
- 视神经萎缩
- 脊柱侧弯
- 心肌病
基因解码可以分析的疾病种类
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