基因解码导读
努南综合征（Noonan syndrome）曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。
什么样的人应当做努南综合征（Noonan syndrome）基因解码？
努南综合症是一种影响身体很多部位的疾病。它的特征是轻微不寻常的面部特征，矮小的身材，心脏缺陷，出血问题，骨骼畸形，和许多其他的体征和症状。
努南综合症患者的面部特征很明显，比如鼻子和嘴之间的深沟(人中沟)，宽距的眼睛通常是淡蓝色或蓝绿色，耳朵低，向后旋转。受影响的人可能有高拱形上颚，牙齿排列不齐，和一个小下颌。许多患有努南综合征的儿童颈部较短，儿童和成人的颈部皮肤可能过多(也被称为“带皮”)，脖子后面的发际线较低。
在努南综合症患者中，有50%到70%的人身材矮小。出生时，它们的长度和重量通常是正常的，但随着时间的推移，它们的生长速度会减慢。生长激素是人体骨骼和组织正常生长所必需的一种蛋白质，其异常水平可能导致生长缓慢。
努南综合症患者通常要么胸部凹陷，要么胸部突出。一些受影响的人也可能有脊柱侧弯的异常。
大多数努南综合症患者都患有某种严重的先天性心脏病。这些患者最常见的心脏缺陷是控制心脏到肺部血液流动的瓣膜变窄。有些人患有肥厚型心肌病，心肌病扩大并削弱心肌。
努南综合征与多种出血障碍有关。一些受感染的人在受伤或手术后有过度的瘀伤、流鼻血或长时间的出血。努南综合症中有出血障碍的妇女很少在月经期或分娩时出血过多。
努南综合症的青春期男性通常会经历延迟的青春期。他们从13或14岁开始进入青春期，青春期的生长速度减慢，导致身材矮小。大多数努南综合症的男性都有隐睾，这可能导致不孕。努南综合症的女性可能会经历较长时间的青春期，但大多数女性都有正常的青春期和生育能力。
努南综合症可以引起其他各种体征和症状。大多数被诊断为努南综合症的儿童智力正常，但也有少数儿童有特殊的教育需求，还有一些儿童有智力缺陷。一些受影响的人有视力或听力问题。受影响的婴儿可能有喂养问题，通常在一岁或两岁时情况会好转。努南综合症的婴儿出生时可能会出现手脚浮肿，这是由积液(淋巴水肿)引起的，这种症状可以自行消失。老年人也会出现淋巴水肿，通常出现在脚踝和小腿。
有些努南综合症患者会患上癌症，尤其是那些与造血细胞(白血病)有关的癌症。据估计，努南综合症儿童患白血病或其他癌症的风险比同龄儿童高出八倍。
努南综合征（Noonan syndrome）的临床诊断检测？
1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。
2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。
3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。
努南综合征（Noonan syndrome）的其他名字
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- 家族性特纳综合征（familial Turner syndrome）
- 女性假特纳综合征（female pseudo-Turner syndrome）
- 男性特纳综合征（male Turner syndrome）
- Noonan Ehmke综合征
- 努南综合征（Noonan's syndrome）
- NS
- pseudo-Ullrich-Turner syndrome
- 特纳样综合征(Turner-like syndrome)
- Turner phenotype with normal karyotype
- Turner syndrome in female with X chromosome
- Ullrich-Noonan syndrome
努南综合征（Noonan syndrome）基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致努南综合征。在所有病例中，P***1基因突变约占一半。S***1基因突变导致另外10%到15%的病例，而R***1和R***1基因各占5%。其他基因的突变各占少数。努南综合症的病因在15%到20%的患者中尚不清楚。P***1、S***1、R***1和R***1基因都为制造RAS/MAPK细胞信号通路中重要的蛋白质提供了指令，而这是需要的
细胞分裂和生长(增殖)，细胞成熟完成特定功能(分化)和细胞移动(迁移)的过程。许多与努南综合症相关的基因突变导致产生的蛋白质比正常情况下激活的时间更长，而不是对细胞信号做出迅速的开关。这种长时间的激活改变了正常的RAS/MAPK信号，扰乱了细胞生长和分裂的调节，导致努南综合征的特征。
努南综合征很少与RAS/MAPK信号通路无关的基因相关。研究人员正在研究这些基因突变如何导致努南综合症的症状和体征。
这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。
努南综合征（Noonan syndrome）基因解码可以区分的疾病类别
- 面部畸形
- 性腺发育不全
基因解码可以分析的疾病种类
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