【佳学基因检测】肌萎缩侧索硬化基因解码、基因检测

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进行性疾病，它影响运动神经元，而运动神经元是控制肌肉运动的特殊神经细胞。这些神经细胞存在于脊髓和大脑中。在肌萎缩性侧索硬化症(ALS)中，运动神经元随着时间的推移而死亡(萎缩)，导致肌肉无力，肌肉质量下降，以及无法控制运动。

ALS有很多不同类型;这些类型的区别在于它们的体征和症状以及它们的遗传原因或缺乏明确的遗传联系。大多数患ALS的人都有一种被称为“散发性”的症状，这意味着这种症状发生在没有明显家族病史的人身上。患有散发性肌萎缩性侧索硬化症的人通常在50多岁或60多岁早期开始出现这种症状。一小部分患有ALS的人(估计占5%到10%)有ALS病史或相关疾病，称为额颞叶痴呆(FTD)，是一种影响人格、行为和语言的渐进性大脑疾病。家族性肌萎缩性侧索硬化症的症状通常首次出现在一个人的四十几岁或五十出头。很少有家族性肌萎缩性侧索硬化症患者在童年或青少年时期出现症状。这些人患有一种罕见的称为青少年肌萎缩性侧索硬化症的疾病。

肌萎缩性侧索硬化症最初的症状和体征可能非常微妙，以至于被忽视了。最早的症状包括肌肉抽搐、抽筋、僵硬或虚弱。受影响的人可能会出现口齿不清，稍后会出现咀嚼或吞咽困难。许多肌萎缩性侧索硬化症患者出现营养不良的原因是由于吞咽困难导致的食物摄入量减少，以及由于长期患病导致新陈代谢增加。随着病情的发展，肌肉会变得越来越弱，随着肌肉组织萎缩，胳膊和腿会变得越来越瘦。ALS患者最终会失去肌肉力量和行走能力。受影响的个人最终成为轮椅依赖者，越来越需要人照顾和其他日常生活活动的帮助。随着时间的推移，受影响的人的肌肉衰弱会失去他们的手和手臂的使用。因为呼吸系统的肌肉变弱，呼吸变得困难。大多数患者在首次出现症状和体征后2 - 10年内死于呼吸衰竭;然而，疾病的进展在受影响的个体之间差别很大。

大约20%的ALS患者也患有FTD。人格和行为的变化可能使受影响的个人很难以社会适当的方式与他人交往。随着病情的发展，沟通技巧也会恶化。ALS与FTD的发展关系尚不清楚。患有这两种疾病的人被诊断为患有ALS-FTD。

一种罕见的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS- PDC)通常在家族中流行。这种疾病的特征是肌萎缩性侧索硬化症的症状和体征，此外还有一种称为帕金森病的运动异常模式，以及智力功能的逐渐丧失。帕金森症的症状包括异常缓慢的运动、僵硬和震颤。同一家庭中受影响的成员可能有不同的体征和症状组合。

肌萎缩侧索硬化的临床诊断检测？

• ALS
• 肌萎缩侧索硬化伴痴呆（amyotrophic lateral sclerosis with dementia）
• Charcot关节病（Charcot disease）
• 肌萎缩性脊髓侧索硬化性痴呆（dementia with amyotrophic lateral sclerosis）
• 葛雷克氏症（Lou Gehrig disease）
• 运动神经元疾病，肌萎缩性脊髓侧索硬化症（motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis）

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis)的基因原因。一些基因的突变会导致家族性ALS，并导致偶发性ALS的发生。在美国和欧洲，C***2基因突变占家庭ALS的30%到40%。在世界范围内，S***1基因突变导致15%到20%的家族性ALS, T***P和F***S基因突变各占5%左右。与家族性ALS相关的其他基因只占一小部分病例。据估计，60%的家族性ALS患者都有一个基因突变。其余患者的病因尚不清楚。C***2、S***1、T***P和F***S基因是运动神经元和其他细胞正常功能的关键。目前尚不清楚这些基因的突变是如何导致运动神经元死亡的，但人们认为运动神经元对功能的破坏更为敏感，因为它们的体积很大。大多数受肌萎缩性侧索硬化症影响的运动神经元都有聚集的蛋白质团块;然而，这些聚集物是否参与引起ALS还是死亡细胞的副产物尚不清楚。在一些家族性肌萎缩性侧索硬化症的病例中，由于其他基因的突变，研究已经确定导致ALS的机制。一些基因突变导致轴突发育中断，轴突是传递神经冲动的神经细胞(如运动神经元)的特殊延伸。轴突的改变可能损害传播从神经到肌肉的冲动，导致肌肉无力和萎缩。其他突变导致运动神经元轴突正常功能所需的物质运输减慢，最终导致运动神经元死亡。额外的基因突变会阻止有毒物质的分解，导致它们在神经细胞中积聚。有毒物质的积累会损害运动神经元，最终导致细胞死亡。在一些肌萎缩性侧索硬化症的病例中，基因突变是如何导致这种情况的还不得而知。散发性ALS的病因尚不清楚，但可能与遗传和环境因素有关。许多基因的变异，包括前面提到的涉及神经冲动传递和神经元内物质运输的基因，都增加了患ALS的风险。作为ALS危险因素的基因突变可能增加、删除或改变DNA核苷酸，导致功能改变或降低的蛋白质的产生。虽然遗传变异与偶发性ALS有关，但并不是所有的遗传因素都已被确认，目前尚不清楚大多数遗传变异如何影响该病的发展。基因变异会增加患肌萎缩性侧索硬化症的风险，这些人可能需要额外的遗传和环境因素来引发这种疾病。

大约90%到95%的ALS病例是散发性的，这意味着他们不是遗传的。据估计，5%到10%的ALS是家族性的，由几种基因中的一种突变引起。遗传模式因所涉及的基因而异。大多数病例都以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人有一位父母患有这种疾病。有些人遗传了一种已知会导致ALS的家族遗传基因突变，但却从未出现这种症状 (这种情况被称为降低外显率)。目前还不清楚为什么有些基因突变的人会患上这种疾病，而另一些基因突变的人不会。较少的情况下，ALS以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞的基因拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。由于受影响的人的父母没有受到影响，常染色体隐性遗传常常被误认为是偶发性ALS，即使它是由家族遗传突变引起的。罕见的是，肌萎缩性侧索硬化症会以x连锁为主的模式遗传。当与X染色体相关的基因位于X染色体上时，就会出现X染色体连接的情况，X染色体是两种性染色体之一。在雌性(有两个X染色体)中，每个细胞中两个基因拷贝中的一个突变就足以引起这种紊乱。在男性(只有一个X染色体)中，每个细胞中先进的基因拷贝的突变导致了这种紊乱。在大多数情况下，男性倾向于发展，与女性相比，这种疾病发生得更早，预期寿命也有所下降。x连锁遗传的一个特征是父亲不能把x连锁遗传给儿子。

• 肌肉无力
• 肌肉萎缩

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