【佳学基因检测】沃纳综合征（Werner syndrome)基因解码、基因检测

沃纳综合征是英文疾病名称Werner syndrome的中文翻译，又叫成人型早老症。本病的主要病理特征为钙化性主动脉粥样硬化，常伴以周围动脉粥样硬化。皮肤和皮下软组织明显萎缩。全身性细长体型和睾丸严重萎缩。恶性肿瘤发生率高。患者在童年时看似正常，但在10岁左右会慢慢出现生长迟缓的症状；在20岁之后，会开始出现头发灰白、秃头、皮肤硬化等现象；30多岁时，患者可能会有白内障、第二型糖尿病、性征发育不完全、皮肤溃烂和骨质疏松症等疾病。患者会有不同程度的动脉硬化性疾病出现，其中最严重的为心脏冠状动脉硬化，患者常在40-50岁时因为心肌梗塞或癌症而死亡。患者最常罹患的癌症为罕见的肌肉瘤，骨质疏松症则好发于长骨，在手指尾端的关节会有骨头损伤的现象，脚踝则易发生慢性溃疡，这些皆为此症的典型特征；在脑部方面，患者虽可能发生动脉硬化，但似乎不会有罹患阿兹海默症的可能。

两性发病，男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病，但也有散在发病者。所有病例出生时均正常，至幼儿期发育也都正常，唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。

1.皮肤损害 毛发变白为本病最早出现的体征，在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容。至青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩，因此，皮肤拉紧，呈过度伸展样外观，并与皮下组织紧密结合在一起。这种改变上肢多于下肢，但躯干改变不甚明显。局限性角质增生亦为本病的常见皮损，多发生于手掌、足底部，有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处，可形成溃疡，而且不易治好。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化，后者通常为血管周围钙化。

2.骨关节病变 由于四肢皮肤萎缩、拉紧，皮下组织纤维化及局部血管供血障碍，结果可致受累关节运动受限、肢端萎缩及强直变形。另外，本病的特征性异常表现为全身 性骨质疏松。由于全身性发育过早停滞，故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等。

3.心血管病变 常为全身性，主要特征为严重的心血管病变，表现为局部供血不全症状如冠心病等。

4.内分泌异常 本病偶有内分泌功能紊乱表现，例如伴有糖尿病视网膜病。糖尿病的发生，又可加重血管病变。偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下，男性表现为性器官发育不全、性欲低下，女性表现为月经过早来潮，月经过少，过早闭经，大小阴唇、阴道、内生殖器及乳房发育不良或不全。5.神经系统异常 1/3的病人有轻度神经系统症状，其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩，远端深部腱反射消失，部分病例可出现感觉异常。约半数病人有智力低下，可伴有幼儿型情绪;少数病例可有精神症状和癫痫大发作。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高，其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。

6.五官病变 近半数病人有异常高调的说话声音。喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性、扩张性或隆起的浅表性改变，声带有黏膜充血区，这种黏膜改变即可造成高调声音。

1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。

2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。

3.X线检查：脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。

4.皮损活检化学分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。

• 维尔纳氏综合症（ Werners Syndrome ）
• 白内障-硬皮病-早老综合征
• 成人型早老症 Adult Progeria
• 成人早老症
• 成人早老综合征 Adult premature aging syndrome
• WS

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致沃纳综合征的基因突变。其中一个基因为W**，它编码并控制合成沃纳蛋白，佳学基因解码发现蛋白具有DNA的维护和修复相关等多种功能。这种蛋白质也在细胞分裂的过程中，参与DNA的复制。W**基因部分突变导致异常短的非功能性沃纳蛋白的产生。基因解码表明，这些缩短的蛋白质无法到达细胞核，不能参与同DNA的相互作用。基因解码还发现，突变基因产生的蛋白质比正常沃纳蛋白分解更快。基因突变产生的沃纳蛋白的使细胞分裂较慢或比正常状况下的停止得更早，从而导致生长问题。突变的蛋白质使得人体积累DNA损伤，损害正常细胞活动，并导致与此病症相关的健康问题。

可以引起沃纳综合征的致病基因的基因有很多。不同的致病基因引起的这一疾病的遗传方式不一样。由W****基因突变引起的疾病采用常染色体隐性的方式进行遗传。在这种情况下，父母通常不患病，但是产生的后代会患病。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。

• 早衰症
• 肌肉瘤
• 身材矮小
• 花白头发
• 白内障

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