【佳学基因检测】青铜色糖尿病Bronze diabetes基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

青铜色糖尿病是对英文疾病名称Bronze diabetes所做的基于基因序列变化的检测分析。根据《人体的基因序列变化及其疾病表征》，青铜色糖尿病在英文中有不同的疾病与表征名称。相应的，青铜色糖尿病基因检测也具有不同的项目名称，下表列出了三甲医院及第三方医学检验中心所使用的不同的名称。 

青铜色糖尿病基因检测导读：

遗传性血色素沉着症（HH（HFE1，MIM＃235200））是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是铁吸收增加和铁过载影响肝脏、心脏、胰腺、关节和其他器官，男性比女性受影响更强烈。心血管表现和严重肝脏疾病是血色素沉着症患者的主要死亡原因。心脏血色素沉着症的特征是心律失常、扩张型心肌病、射血分数降低和分数缩短降低。铁沉积可以发生在整个心脏传导系统中，特别是房室结。任何出现无法解释的心力衰竭病例都应考虑心脏血色素沉着症。早期诊断是必要的，因为通过序列放血除铁高度有效、安全、廉价，如果在发生临床并发症之前开始治疗，则可获得正常的生命长度。

约80％至90％的HH病例可归因于HFE基因核苷酸845处的G到A转换的纯合性，导致氨基酸282（C282Y）的半胱氨酸被酪氨酸替换。HFE C282Y纯合子在非西班牙裔白人中的频率约为300分之1，在北欧人中为150分之1，最高可达爱尔兰的83分之1。由于其高发生率、简单的测试方法以及有效的预防和治疗方法，长期以来一直认为HH是人群或有针对性筛查实施的候选疾病，无论是基于生化血清铁标记还是基于基因型。

佳学基因总结了HFE纯合子的临床患病率的流行病学证据，包括前瞻性和横截面的基于人群的研究。佳学基因发现，横截面患病率研究可能会误导，并且临床穿透力的合适流行病学度量应该是终生发生率（例如在结直肠癌中）。基因解码根据已发表的数据得出结论，“粗略估计，除非铁过载早期检测和治疗，否则10名男性HFE C282Y纯合子中大约有1人在其一生中可能会发展出严重肝病”，这个值比先前在科学文献中引用的估计要高得多。基因解码还指出，在男性中，以铁过载相关症状为基础的整体临床穿透力约为28%。基因解码认为承认HFE C282Y纯合子的人群筛查面临多重障碍，并建议作为增加早期检测和预防临床铁过载和严重疾病的可能有效策略，“在报告基因组或外显子测序结果时，将HFE C282Y纯合子纳入医学可行的基因变异列表中”。

无论如何，由于如果不进行治疗，相当大比例的HH纯合子显然会面临生命威胁，因此令人困惑的是，老年人群体中没有出现该基因型的减少情况，这意味着总体而言，HH纯合子的寿命并没有缩短。这种明显的悖论可能的一个解释是，在没有相关器官表现的情况下，HH纯合子通过与低密度脂蛋白胆固醇降低相关的基因型关联等机制来增加寿命。

青铜色糖尿病的致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

血色素沉着症的分子基础证明比预期更为复杂。在1996年确认主要致病基因HFE和证实大多数患者为创始人C282Y突变的纯合子后，变得清楚一些家族与较罕见的情况相关联，首先被命名为“非HFE血色素沉着症”。在2000年至2004年间，对这些不太常见形式的遗传学进行了密集的研究，导致认识到血色素蛋白原（HJV）、肝毒素（HAMP）、转铁蛋白受体2（TFR2）和与铁代谢相关的铁转运蛋白血色素沉着症，并为新的假设开辟了道路，如那些涉及双基因遗传模式或修饰基因的假设。罕见血色素沉着症的分子研究有助于我们理解铁代谢。反过来，来自敲除小鼠和功能研究的最新发现证实，HAMP在铁的动员中发挥了核心作用，显示出HFE、TFR2和HJV根据身体的铁状态调节HAMP的产生，并证明HAMP通过影响铁转运蛋白细胞表面可用性来负向调节细胞铁外流。这些数据为所有类型的血色素沉着症的病理生理学提供了新的见解，并为评述表型差异和区分突变提供了新的机会。