【佳学基因检测】心血管内科基因检测方法一览

基因测序：也称为序列分析或测序。基因测序决定了DNA链中碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）的线性顺序。可以对一个基因的全部或部分进行测序，从而检测可能导致疾病的碱基变化（突变）。测序是基于DNA的测试的金标准，可以检测导致特定疾病的大多数突变。然而，通过测序检测到的突变也可能是良性的或者是临床意义未知。这种方法在检测由许多新突变引起的疾病时最有用。大多数临床可用的心肌病和通道病基因检测都使用测序技术。

突变扫描：也称为突变筛查。这种方法包括两个步骤。首先，对基因的编码区进行分析，以检测表明存在突变的结构改变或异源双链体。接下来，使用更灵敏的方法，如测序，来定位特定的核苷酸变化。当分析大基因时，当已知致病突变发生在整个基因长度上时，以及当突变是私有的，即特定于特定家族时，这种方法最为有用。突变扫描降低了测试成本，因为第一步有助于将测序定位到基因的特定区域。与测序类似，通过突变扫描检测到的突变可能是致病性、良性或临床意义未明的。排在测序后面，突变扫描是心肌病和渠道病最常用的基因检测方法。

连锁分析：当致病基因未知或特定家族中的突变无法检测时，这种家族特异性方法是传统的选择方法。连锁分析也称为间接DNA分析，跟踪已知接近（或位于）致病基因的DNA标记。追踪的标记物不是致病的，而是良性的DNA变异（多态性），由于其接近致病基因突变，在受影响的个体中存在，但在未受影响的个人中不存在。一旦在标记物和感兴趣的基因/突变之间建立了联系，就可以通过在家系中分离标记物来确定患者的遗传风险。连锁研究需要先证者以及其他患病和未患病的家庭成员的样本。此外，如果标记物和疾病基因之间发生重组，结果可能不准确。连锁分析的临床可用性比基因测序和突变扫描更为有限。

微阵列芯片：一种大规模的基因筛选工具，覆盖特定染色体区域（或整个基因组）的数千个DNA片段固定在其上。这种高通量突变扫描方法通过杂交或测序工作。在前者中，比较正常DNA样本和受影响患者的杂交模式（芯片DNA）。基于芯片的DNA测序是一种利用率较低的方法。在这两种方法中，当荧光信号表明存在突变时，将采用更详细的分析方法。这项技术的一个潜在用途是对表现出显著位点和等位基因异质性的心肌病和通道病进行可靠、快速和经济有效的基因检测。