【佳学基因检测】揭肺动脉高压遗传学和基因组学的基因检测
如何清晰准确获得心脏血管疾病的基因检测结果
根据肺动脉高压的基因检测结果解读的复杂性分析,国际著名基因检测科学性证据杂志《Eur Respir J》在第. 2019 Jan 24;53(1):1801899.期发表了一篇标题为《揭肺动脉高压遗传学和基因组学的基因检测》的心脏血管疾病基因检测大全文章。该基因领域的临床应用研究由Nicholas W Morrell, Micheala A Aldred, Wendy K Chung, C Gregory Elliott, William C Nichols, Florent Soubrier , Richard C Trembath , James E Loyd 完成。
基因信息数据库索引号:
基因大数据表签: 30545973和 doi: 10.1183/13993003.01899-2018. Print 2019 Jan.
基因解码研究关键词:
遗传学,基因组学,肺动脉高压,特发性,孟德尔遗传,
国际基因解码证据链条标签:
genetic,genomics,pulmonary arterial hypertension, idiopathic,Mendelian genetic,
基因检测临床研究与应用结果介绍:
自2000年以来,心脏血管内科基因检测项目的可行性研究对肺动脉高压(PAH)的遗传和基因组学的理解取得了重大进展,但仍有许多有待发现。根据佳学基因《心血管内科的疾病表征与基因序列变化》,约25-30%的特发性肺动脉高压患者的病情有潜在的孟德尔遗传原因,应归类为遗传性肺动脉高压(HPAH)。心脏血管心理与病理异常的基因根源的基因检测应用,准确性与有效性提升小组总结了肺动脉高压的已知遗传和基因组驱动因素,这些因素为病理生物学提供的见解,以及为开发新的治疗方法提供的机会。此外,心脏血管健康及风险控制团队还讨论了决定遗传性肺动脉高压中观察到的不完全外显率的因素。肺动脉高压的基因检测与基因解码介绍了目前可用的基因检测和咨询方法,以及基因诊断对肺动脉高压患者临床管理的影响。DNA测序技术的进步正在迅速扩大基因解码技术在大规模队列中进行基因组信息解密的能力。佳学基因等基因科机构的这些研究将提供对多环芳烃遗传贡献的更完整的图像,并可能提供该疾病的分子分类。