【佳学基因检测】威廉姆斯综合症基因检测
基因解码导读：
威廉姆斯综合征是一种多系统疾病。然而，80%的Williams综合征患者存在心血管异常，是发病和死亡的主要原因。弹性蛋白的正常水平使主动脉在收缩期具有膨胀力，在随后舒张期具有回缩力。水动力能量在收缩期储存，在舒张期释放，这种现象称为温克塞尔效应。这种效应通常随老化而消失，产生长脉冲，使收缩压升高，舒张压降低。舒张压降低会损害冠状动脉血流。早期的研究表明，血管壁缺乏弹性蛋白会导致血管平滑肌增生，从而导致血管管腔狭窄和动脉狭窄。然而，最近的研究表明，缺乏弹性蛋白会导致动脉的异常周向生长，而不是血管平滑肌细胞增生。这些新发现可能导致治疗方式的。
关键词：
综合症,威廉姆斯,威廉斯氏,基因位点,发病原因,基因检测
威廉姆斯综合征基因检测的基因解码基础
Williams综合征是一种罕见的遗传性疾病，由7号染色体上的长达∼1.6 Mb（7q11.23）的DNA片段的半合子缺失引。这一确实使得患者体内的至少26个基因出现单一拷贝。从而在临床上表现为两个认知/行为特征：与语言和非语言推理能力相关的视觉空间缺陷及超级社交性格特征。清楚了解引起威廉姆斯综合征的特定基因并明确患者的神经行为表型，有助于阐明可能适用于遗传和临床更复杂环境的神经遗传学原理。佳学基因解码表明，在Williams综合征中，背侧视觉处理流中的顶叶内沟在结构和功能上发生了改变，为研究Williams综合征中静息状态功能连接和特定基因半缺失的影响提供了一个靶点。基因解码测试了LIMK1基因对顶内沟功能连通性的影响，LIMK1基因在Williams综合征中缺失，对神经元成熟和迁移很重要。通过比较Williams综合征患者（LIMK1半缺失）和典型发育期儿童的顶叶内沟静息功能连通性来确定目标脑表型。然后在两个来自普通人群的独立队列中，研究了与Williams综合征相似的顶内沟功能连接模式是否与LIMK1基因的序列变异相关。对静息状态功能MRI数据进行了四次组间独立比较（总n=510）：（i）20名威廉姆斯综合征儿童与20名年龄和性别匹配的典型发育期儿童进行比较(ii）99名健康成人的发现队列，按LIMK1单倍型分层(iii）32名健康成人的复制队列也按LIMK1单倍型分层；（iv）339名健康青少年儿童，按LIMK1单倍型分层。对于组间分析，计算了顶内沟静息状态功能连通性的差异，将患有Williams综合征的儿童与匹配的典型发育儿童进行比较，并分别比较三个一般人群队列中的每个LIMK1单倍型组。与Williams综合征典型的视觉空间结构障碍和过度社交人格相一致，Williams综合征队列表现出与视觉加工区和社会加工区相反的顶内沟功能连接模式：前者的回路功能减少，后者的回路功能增加。所有三个一般人群组在顶内沟功能连通性方面也表现出LIMK1单倍型相关差异，局限于梭形回，这也是Williams综合征中发现的一个视觉处理区域，典型的发展比较。这些结果提示了一种神经发生机制，部分涉及LIMK1，这可能使一般人群和威廉姆斯综合征患者的神经回路功能产生偏差。
威廉姆斯综合征基因检测
佳学基因采用多个高密度SNP芯片上获得染色体的完整性数据。常规情况下，佳学基因采用Illumina SNP芯片数据进行基因检测分析。所有检测样本均使用Illumina SNP芯片（550K-2.5M SNP芯片）进行基因分型。每个受试者的rs6460071、rs710968和rs146777170的基因型信息来自使用平行方法为NIMH和PNC样本创建的插补基因组。根据先前报告的方法，分别对每个SNP芯片进行预插补QC程序（Anderson等人，2010年）。只有发现与HapMap3 CEU和TSI群体聚集的参与者被保留下来进行进一步分析，以确保结果与祖先无关。在插补之前，使用Shapeit版本2.2（Delaneau等人，2013年）进行定相，然后使用插补2（Howie等人，2009年）分别对每个芯片进行插补。对于每个样本中最大、最密集的芯片，使用1000基因组第3阶段数据作为参考面板进行插补（Genomes Project等人，2015）。对于所有其他芯片，使用Omni2.5M芯片（NIMH样本）或OmniExpress芯片（PNC样本）的插补结果作为参考面板进行插补。所有芯片的SNP符合率为98%。然后将单个芯片结合起来，为每个样本生成最终的插补基因组，这样所有芯片上仅保留具有高质量插补（信息>0.9和确定性>0.9）的SNP。形成与LIMK1转录相关的单倍型的所有三个SNP（rs6460071、rs710968和rs146777179）均符合这些标准，并被提取。阶段v2.0用于使用这三个SNP计算所有参与者的单倍型组（Stephens和Donnelly，2003）。确定了两个主要的单倍型组：所有主要等位基因的纯合组（Hap1；GGC纯合子）和那些携带三个SNP中至少一个的次要等位基因（Hap2）。
威廉斯氏基因检测需要什么样本？
该检测一般是采用EDTA抗凝静脉血来进行。具体采集和运输方式，请咨询4001601189。
威廉姆斯综合征基因检测应当注意什么？
威廉姆斯综合征基因检测又叫做WS基因检测、威廉氏综合征基因检测、威廉姆斯-伯伦综合征综合征基因检测（Williams-Beuren syndrome）、威廉斯综合征基因检测。
(责任编辑：佳学基因)
