【佳学基因检测】遗传性水肿基因解码、基因检测

基因解码解读：

遗传性水肿基因检测属于皮肤、舌、眼疾病基因检测的一个项目。遗传性水肿又叫做遗传性血管性水肿，遗传性血管神经性水肿。佳学基因通过基因解码明确了遗传性血管性水肿的致病基因是F12（凝血因子XII）突变，基因突变影响了补体和凝血级联反应以及血小板胞浆Ca2+升高的反应。疾病影响的组织包括皮肤、舌和眼，相关表型为血管性水肿和腹水。

什么样的人应当做遗传性水肿基因解码、基因检测？

遗传性血管性水肿是一种以反复出现严重肿胀（血管性水肿）为特征的疾病。身体最常见的肿胀部位是四肢、面部、肠道和气道。轻微的创伤或压力可能会引发肿胀的发生，但肿胀通常是在没有已知触发因素的情况下发生的。涉及肠道的发作会引起严重的腹痛、恶心和呕吐。气道肿胀会限制呼吸，导致危及生命的气道阻塞。大约有三分之一的人在发作时会出现一种称为边缘红斑的非瘙痒性皮疹。遗传性血管水肿的症状通常始于儿童期，在青春期恶化。平均来说，未经治疗的患者每1到2周就有一次发作，大多数发作持续3到4天。遗传性血管性水肿患者的发作频率和持续时间差异很大。即使患者是来自同一个家族，具有同样的致病基因。遗传性血管性水肿有三种类型，称为I型、II型和III型，可通过其潜在原因和血液中称为C1抑制剂的蛋白质水平加以区分。不同类型有相似的症状和体征。第三型最初被认为只发生在女性身上，但是基因解码也发现在男性身上发生的案例。