【佳学基因检测】如何做Alagille综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Alagille综合征是英文Alagille syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;阿拉吉欧综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Alagille综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病
;消化系统疾病。
什么样的人应当做Alagille综合征基因解码、基因检测?
Alagille综合征(ALGS)是一种复杂的多系统疾病,主要涉及肝脏,心脏,眼睛,面部和骨骼。即使在家庭中,临床特征也是高度可变的。 ALGS的主要临床表现是胆汁淤积,其特征是肝活检时胆管缺乏;先天性心脏缺陷,主要累及肺动脉;眼后部的胚胎毒素;典型的面部特征;和蝴蝶椎。肾和中枢神经异常也会发生。死亡率约为10%,血管意外,心脏病和肝病占死亡的大部分。临床特征:膀胱输尿管反流;额头宽阔; Microcornea;白内障;近视;上睑裂;带角膜病变;前房异常;肋骨异常;反射消失;行程;特殊学习障碍;肝硬化;胆汁淤积; Axenfeld异常。该病临床表征有:膀胱输尿管返流;宽前额;小角膜;白内障;近视;睑裂上斜;带状角膜病;前房异常;肋骨异常;神经反射消失;卒中;特定的学习障碍;肝硬化;胆汁淤积;Axenfeld 综合征。
佳学基因Alagille syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Alagille syndrome致病鉴定基因解码
Alagille syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
Alagille syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Alagille综合征的数据库编码是omim_id:118450;ICD编码是Q44.7
如何做Alagille综合征基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)