【佳学基因检测】做遗传性出血性毛细血管扩张症II型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性出血性毛细血管扩张症II型是英文Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type II的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性出血性毛细血管扩张症II型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做遗传性出血性毛细血管扩张症II型基因解码、基因检测？

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传综合征，其特征是毛细血管扩张症和动静脉畸形（AVMs）。 Hallmark的特征是由于鼻粘膜的毛细血管扩张症而复发性鼻出血;唇，手和口腔粘膜上的毛细血管扩张;固体器官AVM，特别是肺，肝和脑;和家族史一样。有3个这些标准的介绍被认为是HHT的诊断（Wooderchak-Donahue等，2013总结）。临床特征：门脉高压症;自发性，反复发作的鼻出血。该病临床表征有：门脉高压症；自发性，反复性鼻出血。

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常染色体显性

遗传性出血性毛细血管扩张症II型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性出血性毛细血管扩张症II型的数据库代码是omim_id:615506。

做遗传性出血性毛细血管扩张症II型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)