【佳学基因检测】DNA连接酶I缺乏基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

DNA连接酶I缺乏是英文DNA ligase I deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做CMD3B ；dilated cardiomyopathy 3B ；DMD-related dilated cardiomyopathy ；X-linked dilated cardiomyopathy ；XLCM ；XLDC;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止DNA连接酶I缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做DNA连接酶I缺乏基因解码、基因检测？

DMD相关的扩张型心肌病是由DMD基因突变引起的一种心脏疾病。扩张型心肌病使心脏肌肉（心肌）增大变弱，导致心脏无法有效输送血液。本病的症状和体征包括心跳不规则（心律失常）、呼吸急促、极度疲倦（疲劳）和腿脚肿胀。对于DMD相关的扩张型心肌病的男性患者，心脏问题通常于生命早期发生并迅速恶化，导致在青春期或成年早期即发生心脏衰竭。对于受影响的女性，病情于生活后期出现且恶化较慢。 扩张型心肌病是两个相关疾病的特征，即杜氏型和贝克型肌营养不良症（假肥大型肌营养不良症），这两种疾病也是由DMD基因突变引起。除心脏疾病外，这些病症以进行性无力和运动肌肉萎缩（骨骼肌）为特征。尽管骨骼肌细胞可能出现实验室可测的微妙变化，DMD相关的扩张型心肌病患者通常不发生任何骨骼肌无力或消瘦。基于这些骨骼肌的变化，DMD相关的扩张型心肌病有时被归类为亚临床型贝克型肌营养不良症。

佳学基因DNA ligase I deficiency基因解码、基因检测大数据分析

DMD相关的扩张型心肌病似乎是一种罕见病，发病率未知。

DNA ligase I deficiency致病鉴定基因解码

DMD相关的扩张型心肌病由DMD基因突变引起。该基因编码肌营养不良蛋白，有助于稳定和保护肌纤维，并且在细胞内的化学信号传导中起作用。致病突变影响肌营养不良蛋白在心肌细胞中的活性。这些突变导致受累个体在心脏中的肌营养不良蛋白通常没有功能或者有少量功能。没有足够的这种功能蛋白，心肌会反复收缩和放松，导致心肌细胞受损。损伤的肌细胞随着时间衰弱和死亡，从而导致DMD相关的扩张型心肌病的特征性心脏问题。致病突变常常导致骨骼肌细胞中肌营养不良蛋白的量减少。而存在足够的这种蛋白质可以防止骨骼肌的虚弱和消耗。因为DMD相

DNA ligase I deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

DMD相关的扩张型心肌病具有X连锁的遗传模式。DMD基因位于X染色体上。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变通常导致相对轻度的心脏病。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变导致在生命早期发生严重的体征和症状。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

DNA连接酶I缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，DNA连接酶I缺乏的数据库代码是omim_id:302045 ；hpo_id:HP:0001644。

DNA连接酶I缺乏基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)