【佳学基因检测】先天性白内障听力损失和神经变性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性白内障听力损失和神经变性是英文Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性白内障听力损失和神经变性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做先天性白内障听力损失和神经变性基因解码、基因检测？

最初由Voth（1962）描述的组织细胞样心肌病，有多种名称，包括婴儿黄色瘤性心肌病（MacMahon，1971），局灶性脂质心肌病（Bove和Schwartz，1973），嗜酸性粒细胞性心肌病（Silver等，1980），患有组织细胞样变化的婴儿型心肌病（Ferrans等，1976）和婴儿期的泡沫心肌转化（Yatani等，1988）。该疾病是婴儿期和儿童期罕见但独特的实体，其特征在于心肌内存在特征性的苍白粒状泡沫状组织样细胞。它通常影响2岁以下的儿童，女性明显优于男性。患有心律失常或心脏骤停的婴儿，临床过程通常是暴发性的，有时模拟婴儿猝死综合症（Andreu等，2000）。该病临床表征有：视盘苍白；视乳头水肿；视乳头水肿；Leber视神经萎缩；中央大视野缺损；心肌病；心肌病；心肌病；肥厚性心肌病；扩张型心肌病；限制性心肌病；代谢紊乱/稳态失衡；头痛。

佳学基因Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration基因解码、基因检测大数据分析

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先天性白内障听力损失和神经变性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性白内障听力损失和神经变性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

先天性白内障听力损失和神经变性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)