【佳学基因检测】家族性腕管综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

腕管综合征家族性是英文Carpal tunnel syndrome, familial的中文翻译。该病又叫做腕道症候群，是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腕管综合征家族性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。
 

什么样的人应当做腕管综合征家族性基因解码、基因检测？

当从前臂延伸到手掌的正中神经在手腕处受到挤压或挤压时，就会发生家族性腕管综合征。 腕管是位于手底部的一条狭窄、坚硬的韧带和骨骼通道，容纳正中神经和弯曲手指的肌腱。 正中神经为拇指的手掌侧和大部分手指提供感觉。 症状通常逐渐出现，伴有麻木、刺痛、手无力，有时手和手腕疼痛。家族性腕管综合征使一些人难以开车、读书、抓小物件或做其他事情。 有时找不到家族性腕管综合征的直接原因； 促成因素包括导致肿胀的手腕外伤或损伤，以及甲状腺疾病、类风湿性关节炎和怀孕期间的体液潴留。 女性患腕管综合症的可能性是男性的三倍。 这种疾病通常只发生在成年人身上。

佳学基因Carpal tunnel syndrome, familial基因解码、基因检测大数据分析

很多基因检测的大数据分析揭示腕管综合征的流行病学研究通常忽略了家族发生的可能性。 佳学基因进行了一项前瞻性研究以确定腕管综合征阳性家族史的患病率和意义。 确诊腕管综合症的 253 名中有女性75 名和 168 名男性中有 40 名至少有一位亲属有腕管综合症的症状或接受过腕管综合症手术。 阳性家族史可预测中位异常或既往腕管手术（卡方 = 20.484，P < 0.001）。 84 名既往进行过腕管手术的患者可能是历史上最了解情况的患者，其阳性家族史为 39.3%，而 279 名未发生中位潜伏期减慢的患者的阳性家族史为 13.3%。 家族性发生在腕管综合征的流行病学研究中显得至关重要，并且在选择正常受试者作为电诊断标准时可能很重要。
 

家族性腕管综合征Carpal tunnel syndrome, familial致病鉴定基因解码

为了确定这些家族中的致病突变，致病基因鉴定基因解码首先使用全基因组 SNP 将 31 名家族 1的 成员（17 名受影响和 14 名未受影响）包括在遗传连锁分析中。 该分析确定了 19 号染色体上的一个位点 19p12-13.11，其最大多标记对数比值 (LOD) 得分超过 6。进一步的微卫星分析和 39 名家庭 1 成员的单倍型重建证实了患者的单倍型分离。 然后，佳学基因检测对六个受影响的个体和六个健康的近亲亲属的整个目标位点进行了测序。 在所有六名患者中，致病基因鉴定基因解码在 COMP 基因的外显子 3 中发现了杂合错义突变 c.197 T>A，该基因编码软骨寡聚基质蛋白 (NM_000095.3；NP_000086.2)。 基因突变在 COMP 蛋白的 N 末端卷曲螺旋结构域中导致缬氨酸 (V) 到谷氨酸 (E) (p.V66E) 取代。 在第2个家族中，通过全外显子组测序，佳学基因致病基因鉴定基因解码在 COMP 中发现了一个杂合错义突变 c.2152⟩C>T，它在 C端球形结构域端的精氨酸 (R) 被色氨酸 (W) (p.R718W) 取代。 两种突变均通过 Sanger 测序验证。 佳学基因致病基因鉴定基因解码在所有招募的家庭成员中证实，在年龄足以受影响的个体（家庭 1 中年龄 > 20 岁，家庭 2 中年龄 > 30 岁）中，突变与疾病完美分离。 这两个突变不存在于现有的人类基因组变异数据库中。COMP 是一种非胶原 ECM 蛋白，通过与其他 ECM 蛋白（如胶原蛋白 I、II、IX 和基质蛋白）相互作用，在基质组装和组织中发挥作用。 COMP 形成由其 N 末端卷曲螺旋结构域（氨基酸 22-86）介导的同型五聚体，并催化胶原纤维的聚合。已在 MED 和假性软骨发育不全 (PSACH) 患者中发现 COMP 的许多突变。PSACH 是一种严重的先天性骨骼 以短肢侏儒症和骨骼变形为特征的发育不良。导致 MED 或 PSACH 的所有 COMP 突变都在 TSP III 型重复序列（氨基酸 268-528）或 C 末端球状结构域（氨基酸 532-746）中，而 Family 1 中鉴定的 p.V66E 突变位于 N 端同型五聚体形成域。Family 2 中鉴定的 p.R718W 突变是与 MED 相关的复发性 COMP 突变，这证实了我们对 Family 2 中 MED 的诊断怀疑。 其他报告的携带 p.R718W 突变的 MED 患者也表现出 CTS 的症状是未知的。COMP 主要在软骨、肌腱和韧带中表达，支持突变 COMP 的致病作用，导致 除软骨外的肌腱/韧带缺陷。 然而，与 PSACH 或 MED 中发现的 COMP 突变不同，p.V66E 突变似乎不影响软骨生长，因为我们没有在家族 1 中观察到任何 PSACH 或 MED 样表型。相比之下，p.R718W 突变 影响家族 2 中的肌腱/韧带和软骨。
 

Carpal tunnel syndrome, familial基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

根据《骨骼疾病的发生原因与阻断遗传策略》，腕管综合症在成年人中的发病率为1% 到 5%。
 

腕管综合征家族性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，腕管综合征家族性的数据库代码是:

腕管综合征家族性基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。