【佳学基因检测】上腔静脉主动脉瓣狭窄基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

上腔静脉主动脉瓣狭窄是英文supravalvular aortic stenosis的中文翻译。这一疾病又叫做aortic stenosis, supravalvular stenosis, aortic supravalvular stenosis, supravalvular aortic supravalvular stenosis, aortic SVAS Supravalvar aortic stenosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止上腔静脉主动脉瓣狭窄在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做上腔静脉主动脉瓣狭窄基因解码、基因检测？

瓣膜上主动脉狭窄（SVAS）是一种在出生前产生的心脏缺陷。 这种缺陷是将血液从心脏运送到身体其余部分的大血管（主动脉）的狭窄。 该病症被描述为瓣膜上的，因为主动脉狭窄的部分正好位于将主动脉与心脏连接的瓣膜（主动脉瓣）上方。 一些SVAS患者在其他血管中也有缺陷，最常见的是从心脏到肺的动脉（肺动脉）狭窄。 心跳期间的异常心音（心脏杂音）在胸部检查期间经常可以听到。 如果不治疗SVAS，主动脉狭窄可导致呼吸急促，胸痛，并最终导致心力衰竭。SVAS的严重性差异很大，甚至在家庭成员中也是如此。 一些患者在婴儿期死亡，而其他个体从未有该病症的症状。

佳学基因supravalvular aortic stenosis基因解码、基因检测大数据分析

SVAS在全世界新生儿中的患病率是两万分之一。

supravalvular aortic stenosis致病鉴定基因解码

ELN基因中的突变导致SVAS。 ELN基因编码了原弹性蛋白的蛋白质。多个拷贝的原弹性蛋白彼此附着并被加工以形成称为弹性蛋白的成熟蛋白。弹性蛋白是弹性纤维的主要成分，是细长的蛋白质束，为结缔组织（支持身体的关节和器官的组织）提供强度和柔韧性。弹性纤维存在于在细胞之间的空间（细胞外基质）中形成的复杂晶格中，在这里它们给器官和组织例如心脏，皮肤，肺，韧带和血管提供结构支持。主动脉大约50％由弹性纤维构成，其余主要是排列主动脉的称为血管平滑肌细胞的肌肉细胞。弹性纤维和血管平滑肌细胞一起为主动脉提供灵活性和弹性。

supravalvular aortic stenosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。然而，一些遗传变异基因的人从未发展SVAS的特征(这种情况称为低外显率)。在某些病例中，一个人从具有突变的一个亲本（指父母中的一人）继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

supravalvular aortic stenosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，上腔静脉主动脉瓣狭窄的数据库编码是omim_id:185500 hpo_id:HP:0001682；ICD编码是Q25.3

上腔静脉主动脉瓣狭窄基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)