【佳学基因检测】做家族性扩张型心肌病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性扩张型心肌病是英文familial dilated cardiomyopathy的中文翻译。这一疾病又叫做congestive cardiomyopathy familial idiopathic cardiomyopathy FDC primary familial dilated cardiomyopathy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性扩张型心肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做家族性扩张型心肌病基因解码、基因检测？

家族性扩张型心肌病是一种遗传性心脏病。发生于至少一个心腔的心肌拉伸时，造成心腔扩大（扩张）。结果，心脏不能像往常一样有效泵血。最终，当心肌试图增加通过心脏的泵血量时，四个心腔会扩张。然而，随着心肌变得越来越薄弱，心肌几乎不能泵送血液。随着时间的推移，该病导致心力衰竭。 家族性扩张型心肌病的症状多年后才会出现。症状始于成年中期，但也可在婴儿期到成年晚期随时出现。家族性扩张型心肌病的体征和症状包括心律失常、呼吸困难、极度疲劳、晕厥、腿脚肿胀。在一些患者中，心源性猝死是首发症状。患者的严重程度变化很大，即使在同一家系。

佳学基因familial dilated cardiomyopathy基因解码、基因检测大数据分析

据估计，美国有75万人患有扩张型心肌病;大约一半是家族性病例。

familial dilated cardiomyopathy致病鉴定基因解码

已经发现超过30种基因突变会引起家族性扩张型心肌病。这些基因编码了心肌细胞中的蛋白质。这些蛋白质与肌节一起在心肌的收缩中起重要作用。肌节是肌肉收缩的基本单位，其组成蛋白能产生肌肉收缩所需的机械力。许多其他与家族性扩张型心肌病相关的蛋白质构成心肌细胞的结构框架（细胞骨架）。其余蛋白在心肌细胞中发挥多种作用以确保其功能正常。基因TTN突变占该病病因的约20％。 TTN基因编码了肌联蛋白（titin），其在许多类型的肌肉细胞（包括心肌细胞）的肌节中分布。 肌联蛋白在肌节内有几个功能。其最重要的工作之一是让这些细

familial dilated cardiomyopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

家族性扩张型心肌病根据所涉及的基因具有不同的遗传模式。在80%至90%的病例中，家族性扩张型心肌病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因有一个拷贝变异足以引起该病症。在大多数病例中，受累者遗传了一个受累亲本的突变。然而，一些遗传变异基因的人从未发展家族性扩张型心肌病的特征(这种情况称为低外显率)。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。这种病症也以常染色体隐性模式遗传，每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变，但是这种病例很少。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他

familial dilated cardiomyopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性扩张型心肌病的数据库编码是omim_id:600884 hpo_id:HP:0001644；ICD编码是I42.0

做家族性扩张型心肌病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)