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多发性骨骺发育不良7型（Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 7，EDM7）和Desbuquois发育不良1型（Desbuquois Dysplasia 1，DBQD1）都是罕见的遗传性骨骼发育障碍疾病。它们通常由特定基因的突变引起，主要影响骨...
是的，维尔纳综合症（Werner Syndrome, WS）通常需要进行基因检测来确诊。这种病症是一种罕见的遗传性疾病，主要由WRN基因的突变引起。基因检测可以帮助确认是否存在WRN基因的突变，从而确诊...
Hermansky-Pudlak综合征（Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响色素生成、血小板功能和溶酶体相关的器官功能。HPS有多个亚型，其中HPS1是最常见的一种，由HPS1基因突变引起...
在医院进行B9D2相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, B9D2-Related）基因检测通常包括以下几个步骤： 1. 咨询与预约： - 遗传咨询：首先，您可能需要与遗传咨询师或专科医生进行详细的咨询。这一...
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