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自身免疫性多内分泌综合征1型（Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1，简称APS-1或APS-I）是一种罕见的遗传性疾病，通常涉及多个内分泌器官的功能障碍，如甲状腺、肾上腺和胰腺等。患者可能会出...
2B型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 2B，简称GA-2B）是一种罕见的遗传代谢病，其主要特点是由于体内酶缺陷导致的有机酸代谢异常。具体来说，GA-2B是由于电子传递黄素蛋白（ETF）或ETF脱氢酶的...
埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS）是一个涉及结缔组织的遗传性疾病群体，其中VIIC型（也称为Dermatosparaxis型）是一种罕见的亚型。以下是关于EDS VIIC型基因检测的要点： 1. 基因突变...
Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier Syndrome, BSS）是一种罕见的遗传性血小板功能障碍，导致血液凝固问题。BSS由血小板膜糖蛋白复合物（特别是GPIb-IX-V复合物）缺陷引起，这些蛋白质在血小板粘附...
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